| Code | Display |
| 1 |
3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 |
| 2 |
3-metilcrotonil glicinuria |
| 3 |
Sindrome Ablefaron macrostomia |
| 4 |
Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides |
| 5 |
Sindrome de Acalasia microcefalia |
| 6 |
Acalasia primaria |
| 7 |
Acatalasemia |
| 8 |
Aceruloplasminemia |
| 9 |
Acidemia 3-OH-3ME-glutarica |
| 10 |
Acidemia butirica |
| 11 |
Acidemia cadena media |
| 12 |
Acidemia glutarica I |
| 13 |
Acidemia glutarica II |
| 14 |
Acidemia isovalerica |
| 15 |
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C |
| 16 |
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D |
| 17 |
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F |
| 18 |
Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A |
| 19 |
Acidemia organica no especificada |
| 20 |
Acidemia piroglutamica |
| 21 |
Acidemia propionica |
| 22 |
Acidemia succinica |
| 23 |
Acidosis lactica |
| 24 |
Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 |
| 25 |
Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 |
| 26 |
Aciduria 4 hidroxi-butirica |
| 27 |
Aciduria argininosuccinica |
| 28 |
Aciduria fumarica |
| 29 |
Aciduria malonica |
| 30 |
Aciduria metilmalonica con homocistinuria |
| 31 |
Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas |
| 32 |
Aciduria mevalonica |
| 33 |
Aciduria no especificada |
| 34 |
Aciduria orotica hereditaria |
| 35 |
Acondrogenesis |
| 36 |
Acondroplasia |
| 37 |
Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans |
| 38 |
Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide |
| 39 |
Acrania |
| 40 |
Acrocefalosindactilia (termino generico) |
| 41 |
Acrocraneofacial disostosis |
| 42 |
Acrodermatitis enteropatica |
| 43 |
Acroesquifodisplasia metafisaria |
| 44 |
Acromatopsia |
| 45 |
Acromegalia |
| 46 |
Acromegalia cutis gyrata |
| 47 |
Acromegaloide, facies |
| 48 |
Acromelanosis |
| 49 |
Acroosteolisis tipo dominante |
| 50 |
Adamantinoma |
| 51 |
AD-DKC (Mutacion en TERC) |
| 52 |
AD-DKC (Mutacion en TERT) |
| 53 |
AD-DKC (Mutacion en TINF2) |
| 54 |
AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job |
| 55 |
Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X |
| 56 |
Afalangia hemivertebras |
| 57 |
Afalangia sindactilia microcefalia |
| 58 |
Afasia progresiva no fluida |
| 59 |
Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) |
| 60 |
Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK |
| 61 |
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa |
| 62 |
Agammaglobulinemia ligada a X |
| 63 |
Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia |
| 64 |
Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4 |
| 65 |
Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja |
| 66 |
Agenesia gonadal |
| 67 |
Agenesia parcial de pancreas |
| 68 |
Agenesia renal bilateral |
| 69 |
Agenesia traqueal |
| 70 |
Aglosia adactilia |
| 71 |
Agnatia holoprosencefalia situs inversus |
| 72 |
Albinismo con sordera |
| 73 |
Albinismo cutaneo fenotipo Hermine |
| 74 |
Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo |
| 75 |
Albinismo ocular sordera sensorial tardia |
| 76 |
Albinismo oculo-cutaneo |
| 77 |
Alcaptonuria |
| 78 |
Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X |
| 79 |
Alfa-manosidosis |
| 80 |
ALPS-CASP10 |
| 81 |
ALPS-FASLG |
| 82 |
Amaurosis - hipertricosis |
| 83 |
Amaurosis congenita de Leber |
| 84 |
Amebiasis por amebas salvajes |
| 85 |
Amelia, autosomica recesiva |
| 86 |
Amiloidosis secundaria |
| 87 |
Amioplasia congenita |
| 88 |
Anadisplasia metafisaria |
| 89 |
Analbuminemia congenita |
| 90 |
Anemia de cuerpos de Heinz |
| 91 |
Anemia de Fanconi |
| 92 |
Anemia diseritropoyetica, congenita |
| 93 |
Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos |
| 94 |
Anemia hemolitica letal anomalias genitales |
| 95 |
Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa |
| 96 |
Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa |
| 97 |
Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa |
| 98 |
Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit de hexoquinasa |
| 99 |
Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro |
| 100 |
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X |
| 101 |
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia |
| 102 |
Anencefalia/exencefalia aislada |
| 103 |
Anestesia corneal anomalias retinianas sordera |
| 104 |
Angioedema adquirido |
| 105 |
Angioedema hereditario |
| 106 |
Angioma en racimo |
| 107 |
Angiomatosis cutanea y digestiva |
| 108 |
Angiomatosis neurocutanea hereditaria |
| 109 |
Angiomatosis quistica de hueso, difusa |
| 110 |
Aniridia |
| 111 |
Aniridia agenesia renal retraso psicomotor |
| 112 |
Aniridia ausencia de rotula |
| 113 |
Aniridia ptosis retraso mental obesidad |
| 114 |
Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental |
| 115 |
Anisakiasis |
| 116 |
Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria |
| 117 |
Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalias esqueleticas |
| 118 |
Anoftalmia - microftalmia, aislada |
| 119 |
Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica |
| 120 |
Anomalia acro-pecto-renal |
| 121 |
Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal |
| 122 |
Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis |
| 123 |
Anomalia de Poland |
| 124 |
Anomalia de Uhl |
| 125 |
Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares |
| 126 |
Anomalias auriculo-oculares, fisura labial |
| 127 |
Anomalias cardiacas - heterotaxia |
| 128 |
Anomalias craneo digitales retraso mental |
| 129 |
Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental |
| 130 |
Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor |
| 131 |
Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual |
| 132 |
Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexion |
| 133 |
Anoniquia microcefalia |
| 134 |
Anosmia congenita aislada |
| 135 |
Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal |
| 136 |
Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental |
| 137 |
Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos |
| 138 |
Anquilosis glosopalatina |
| 139 |
APECED (APS-1) |
| 140 |
Aplasia cutis – miopía |
| 141 |
Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal |
| 142 |
Aplasia cutis congenita de miembros forma recesiva |
| 143 |
Aplasia de perone ectrodactilia |
| 144 |
Aplasia medular idiopatica |
| 145 |
Aplasia tibial - ectrodactilia |
| 146 |
Apnea de la prematuridad (AOP) |
| 147 |
Apraxia ocular tipo Cogan |
| 148 |
Aqueiropodia |
| 149 |
Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental |
| 150 |
Aracnodactilia retraso mental dismorfia |
| 151 |
Arañazo de gato, enfermedad del |
| 152 |
AR-DKC (Mutacion en NOLA2) |
| 153 |
AR-DKC (Mutacion en NOLA3 ) |
| 154 |
AR-DKC (Mutacion en RTEL1) |
| 155 |
Argininemia |
| 156 |
AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8 |
| 157 |
Arrinia |
| 158 |
Arrinia atresia de coanas microftalmia |
| 159 |
Arteriris temporal juvenil |
| 160 |
Arteritis de celulas gigantes |
| 161 |
Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico |
| 162 |
Artritis relacionada con entesitis |
| 163 |
Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis |
| 164 |
Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal |
| 165 |
Artrogriposis distal tipo 6 |
| 166 |
Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido |
| 167 |
Artrogriposis no especificado |
| 168 |
Asociacion MURCS |
| 169 |
Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA) |
| 170 |
Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X |
| 171 |
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y sordera neurosensorial |
| 172 |
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva |
| 173 |
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - sordera |
| 174 |
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion sacadica |
| 175 |
Ataxia de Friedreich |
| 176 |
Ataxia de Harding |
| 177 |
Ataxia episodica tipo 3 |
| 178 |
Ataxia episodica tipo 4 |
| 179 |
Ataxia episodica tipo 5 |
| 180 |
Ataxia episodica tipo 6 |
| 181 |
Ataxia episodica tipo 7 |
| 182 |
Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante |
| 183 |
Ataxia espinocerebelosa infantil |
| 184 |
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3 |
| 185 |
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 |
| 186 |
Ataxia espinocerebelosa tipo 2 |
| 187 |
Ataxia espinocerebelosa tipo 3 |
| 188 |
Ataxia espinocerebelosa tipo 29 |
| 189 |
Ataxia espinocerebolosa tipo 30 |
| 190 |
Ataxia letal con sordera y atrofia optica |
| 191 |
Ataxia telangiectasia |
| 192 |
Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce |
| 193 |
Atelosteogenesis I |
| 194 |
Atelosteogenesis II |
| 195 |
Atelosteogenesis III |
| 196 |
Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3 |
| 197 |
Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia |
| 198 |
Atireosis |
| 199 |
Atransferrinemia |
| 200 |
Atresia biliar |
| 201 |
Atresia de coanas |
| 202 |
Atresia de coanas - sordera - cardiopatia |
| 203 |
Atresia de intestino delgado |
| 204 |
Atresia duodenal |
| 205 |
Atresia tricuspide |
| 206 |
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana |
| 207 |
Atrofia multisistemica |
| 208 |
Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes |
| 209 |
Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas |
| 210 |
Atrofia muscular espinal proximal |
| 211 |
Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomica dominante |
| 212 |
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 |
| 213 |
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 |
| 214 |
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 |
| 215 |
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 |
| 216 |
Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante |
| 217 |
Atrofia optica |
| 218 |
Atrofia optica autosomica dominante y cataratas |
| 219 |
Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina |
| 220 |
Atrofoderma lineal de Moulin |
| 221 |
Auriculo-osteo-displasia |
| 222 |
Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar |
| 223 |
Autismo, mancha en vino de Oporto |
| 224 |
Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia |
| 225 |
Bandas amnioticas familiares |
| 226 |
Beta-manosidosis |
| 227 |
Beta-talasemia |
| 228 |
Blefarochalasia labio doble |
| 229 |
Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja |
| 230 |
Blefaroptosis miopia ectopia lentis |
| 231 |
Bradiopsia |
| 232 |
Braquicefalia aislada |
| 233 |
Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar |
| 234 |
Braquidactilia de Hirschsprung |
| 235 |
Braquidactilia hipertension arterial |
| 236 |
Braquidactilia no especificada |
| 237 |
Braquidactilia preaxial hallux varus |
| 238 |
Braquidactilia tipo A5 |
| 239 |
Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini) |
| 240 |
Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) |
| 241 |
Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann |
| 242 |
Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia - anomalias de la piel |
| 243 |
Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes |
| 244 |
Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia |
| 245 |
Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil |
| 246 |
Calcificaciones talamicas simetricas |
| 247 |
Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada |
| 248 |
Campomelia tipo Cumming |
| 249 |
CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) |
| 250 |
Camptobraquidactilia |
| 251 |
Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueletica |
| 252 |
Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion |
| 253 |
Camptodactilia no especificada |
| 254 |
Camptodactilia taurinuria |
| 255 |
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 |
| 256 |
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 |
| 257 |
Candidiasis mucocutanea cronica (aislado o con el sindrome de APECED) |
| 258 |
CANDLE (mutacion en PSMB8) |
| 259 |
CARD11 mutacion con ganancia de funcion |
| 260 |
Cardiomiopatia - anomalias renales |
| 261 |
Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y corazon |
| 262 |
Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina |
| 263 |
Cardiopatia congenita - miembros cortos |
| 264 |
Carnosinemia |
| 265 |
CASPASE 8 DEFECT |
| 266 |
Cataratas ataxia sordera |
| 267 |
Cataratas microcornea |
| 268 |
Cataratas miocardiopatia |
| 269 |
Cataratas nefropatia encefalopatia |
| 270 |
Cataratas retraso mental hipogonadismo |
| 271 |
Cataratas-glaucoma |
| 272 |
Ceguera - escoliosis- aracnodactilia |
| 273 |
Ceguera cortical retraso mental polidactilia |
| 274 |
Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales |
| 275 |
Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa |
| 276 |
Cirrosis biliar primaria |
| 277 |
Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte |
| 278 |
Cistationinuria |
| 279 |
Cistinosis |
| 280 |
Cistinuria |
| 281 |
Citrulinemia |
| 282 |
Coartacion atipica de aorta |
| 283 |
Colangitis esclerosante |
| 284 |
Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina |
| 285 |
Colestasis linfedema |
| 286 |
Colitis colagenosa |
| 287 |
Colitis epitelio-exfoliativa - sordera |
| 288 |
Coloboma del iris con ptosis - deficit intelectual |
| 289 |
Coloboma fisura labiopalatina retraso mental |
| 290 |
Coloboma macular tipo b braquidactilia |
| 291 |
Coloboma microftalmia cardiopatia sordera |
| 292 |
Coloboma ocular |
| 293 |
Complejo de Carney |
| 294 |
Complejo femur-perone-cubito |
| 295 |
Complejo miembros-pared abdominal |
| 296 |
Comunicacion interauricular con defecto de conduccion |
| 297 |
Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual |
| 298 |
Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa |
| 299 |
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen |
| 300 |
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila |
| 301 |
Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante |
| 302 |
Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico |
| 303 |
Condrodisplasia recesiva letal |
| 304 |
Condrodisplasia tipo Blomstrand |
| 305 |
Conjuntivitis leñosa |
| 306 |
Conodisplasia craneofacial |
| 307 |
Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina |
| 308 |
Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria |
| 309 |
Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas |
| 310 |
Cordoma |
| 311 |
Coroidea atrofia alopecia |
| 312 |
Coroideremia |
| 313 |
Coroideremia - obesidad - sordera |
| 314 |
Craneo ectodermica displasia |
| 315 |
Craneo-osteo-artropatia |
| 316 |
Craneoraquisquisis |
| 317 |
Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual |
| 318 |
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar |
| 319 |
Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal |
| 320 |
Craneosinostosis aplasia de perone |
| 321 |
Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi |
| 322 |
Craneosinostosis braquidactilia |
| 323 |
Craneosinostosis calcificaciones intracraneales |
| 324 |
Craneosinostosis tipo Boston |
| 325 |
Craneosinostosis tipo Philadelphia |
| 326 |
Craniorrinia |
| 327 |
Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia |
| 328 |
Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje |
| 329 |
Crioglobulinemia mixta |
| 330 |
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida |
| 331 |
Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoglifos |
| 332 |
Cromosoma 1 en anillo |
| 333 |
Cromosoma 10 en anillo |
| 334 |
Cromosoma 14 en anillo |
| 335 |
Cromosoma 17 en anillo |
| 336 |
Cromosoma 18 en anillo |
| 337 |
Cromosoma 20 en anillo |
| 338 |
Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis |
| 339 |
Cutis laxa |
| 340 |
Cutis marmorata telangiectasia congenita |
| 341 |
Cutis verticis gyrata - deficit mental |
| 342 |
Dacriocistitis osteopoiquilosis |
| 343 |
Dandy Walker polidactilia postaxial |
| 344 |
Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia |
| 345 |
Defecto en la activacion K-Ras |
| 346 |
Defecto en la activacion N-Ras |
| 347 |
Defectos del ciclo de Krebs |
| 348 |
Deficiencia aislada de subclases de IgG |
| 349 |
Deficiencia de MCM4 |
| 350 |
Deficiencia de OX40 |
| 351 |
Deficiencia de UNC119 |
| 352 |
Deficiencia de ?c |
| 353 |
Deficiencia de 10Rß |
| 354 |
Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa |
| 355 |
Deficiencia de ACT1 |
| 356 |
Deficiencia de ADAR1 (AGS6) |
| 357 |
Deficiencia de AD-IRF8 |
| 358 |
Deficiencia de AID |
| 359 |
Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) |
| 360 |
Deficiencia de AR-IRF8 |
| 361 |
Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) |
| 362 |
Deficiencia de BLNK |
| 363 |
Deficiencia de C1 inhibidor |
| 364 |
Deficiencia de C1qA |
| 365 |
Deficiencia de C1qB |
| 366 |
Deficiencia de C1qC |
| 367 |
Deficiencia de C1r |
| 368 |
Deficiencia de C1s |
| 369 |
Deficiencia de C2 |
| 370 |
Deficiencia de C3 |
| 371 |
Deficiencia de C4a |
| 372 |
Deficiencia de C4b |
| 373 |
Deficiencia de C5 |
| 374 |
Deficiencia de C6 |
| 375 |
Deficiencia de C7 |
| 376 |
Deficiencia de C8a |
| 377 |
Deficiencia de C8b |
| 378 |
Deficiencia de cadena pesada µ |
| 379 |
Deficiencia de cadena ? |
| 380 |
Deficiencia de CARD11 |
| 381 |
Deficiencia de CARD9 |
| 382 |
Deficiencia de CD16 |
| 383 |
Deficiencia de CD19 |
| 384 |
Deficiencia de CD20 |
| 385 |
Deficiencia de CD21 |
| 386 |
Deficiencia de CD25 |
| 387 |
Deficiencia de CD27 |
| 388 |
Deficiencia de CD3? (Gamma) |
| 389 |
Deficiencia de CD3d (Delta) |
| 390 |
Deficiencia de CD3e (Epsilon) |
| 391 |
Deficiencia de CD3? (dseta) |
| 392 |
Deficiencia de CD40 |
| 393 |
Deficiencia de CD40 ligando |
| 394 |
Deficiencia de CD45 |
| 395 |
Deficiencia de CD46 |
| 396 |
Deficiencia de CD59 |
| 397 |
Deficiencia de CD8 |
| 398 |
Deficiencia de CD81 |
| 399 |
Deficiencia de CD9 |
| 400 |
Deficiencia de CGD, p22 |
| 401 |
Deficiencia de CGD, p40 |
| 402 |
Deficiencia de CGD, p47 |
| 403 |
Deficiencia de CGD, p67 |
| 404 |
Deficiencia de CGD, XL |
| 405 |
Deficiencia de CMC-IL-17F |
| 406 |
Deficiencia de CMC-IL-17RA |
| 407 |
Deficiencia de CMH clase II |
| 408 |
Deficiencia de coronin-1A |
| 409 |
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa |
| 410 |
Deficiencia de Dock 8 |
| 411 |
Deficiencia de Factor B |
| 412 |
Deficiencia de Factor D |
| 413 |
Deficiencia de Factor de transcripcion E47 |
| 414 |
Deficiencia de Factor H |
| 415 |
Deficiencia de Factor I |
| 416 |
Deficiencia de FADD |
| 417 |
Deficiencia de Ficolin 3 |
| 418 |
Deficiencia de granulos especificos |
| 419 |
Deficiencia de HOIL-1 |
| 420 |
Deficiencia de ICF1 |
| 421 |
Deficiencia de ICF2 |
| 422 |
Deficiencia de ICOS |
| 423 |
Deficiencia de IgA con subclases de IgG |
| 424 |
Deficiencia de Iga |
| 425 |
Deficiencia de Igß |
| 426 |
Deficiencia de IKAROS |
| 427 |
Deficiencia de IKBKB |
| 428 |
Deficiencia de Il-10 |
| 429 |
Deficiencia de IL-10Ra |
| 430 |
Deficiencia de IL-21R |
| 431 |
Deficiencia de IL-7Ra |
| 432 |
Deficiencia de ITCH |
| 433 |
Deficiencia de ITK |
| 434 |
Deficiencia de JAK3 |
| 435 |
Deficiencia de la helice alada (Desnudo) |
| 436 |
Deficiencia de LCK |
| 437 |
Deficiencia de Lipasa Acida |
| 438 |
Deficiencia de LRBA |
| 439 |
Deficiencia de Macrofago GP91 Phox |
| 440 |
Deficiencia de MAGT1 |
| 441 |
Deficiencia de MALT1 |
| 442 |
Deficiencia de MASP1 |
| 443 |
Deficiencia de MASP2 |
| 444 |
Deficiencia de MBL |
| 445 |
Deficiencia de MCM4 |
| 446 |
Deficiencia de MST1/STK4 |
| 447 |
Deficiencia de MTHFD1 |
| 448 |
Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) |
| 449 |
Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) |
| 450 |
Deficiencia de MyD88 |
| 451 |
Deficiencia de NFKB2 |
| 452 |
Deficiencia de NK cell |
| 453 |
Deficiencia de ORAl-l |
| 454 |
Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa |
| 455 |
Deficiencia de P14 |
| 456 |
Deficiencia de perforina, FHL2 |
| 457 |
Deficiencia de PI3 kinasa |
| 458 |
Deficiencia de PI3Kd kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D) |
| 459 |
Deficiencia de PKcs DNA |
| 460 |
Deficiencia de PMS2 |
| 461 |
Deficiencia de PNP |
| 462 |
Deficiencia de properdin |
| 463 |
Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H |
| 464 |
Deficiencia de Rac2 |
| 465 |
Deficiencia de RAG1 |
| 466 |
Deficiencia de RAG2 |
| 467 |
Deficiencia de Receptor BAFF |
| 468 |
Deficiencia de RhoH |
| 469 |
Deficiencia de RNF168 |
| 470 |
Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) |
| 471 |
Deficiencia de SLC46A1 |
| 472 |
Deficiencia de STAT2 |
| 473 |
Deficiencia de STAT5b |
| 474 |
Deficiencia de STIM-1 |
| 475 |
Deficiencia de StX11 (FHL4) |
| 476 |
Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa |
| 477 |
Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B) |
| 478 |
Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin |
| 479 |
Deficiencia de TBK1 |
| 480 |
Deficiencia de TCN2 |
| 481 |
Deficiencia de trombomodulin |
| 482 |
Deficiencia de TyK2 |
| 483 |
Deficiencia de UNG |
| 484 |
Deficiencia de WIPF1 |
| 485 |
Deficiencia de XLP1, SH2D1A |
| 486 |
Deficiencia de XLP2, XIAP |
| 487 |
Deficiencia de ZAP-70 |
| 488 |
Deficiencia de ß-Actin |
| 489 |
Deficiencia de ?5 |
| 490 |
Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) |
| 491 |
Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 |
| 492 |
Deficiencia selectiva de IgA |
| 493 |
Deficiencias distales de las extremidades - sindrome de micrognatia |
| 494 |
Deficit combinado de los factores V y VIII |
| 495 |
Deficit congenito de fibrinogeno |
| 496 |
Deficit congenito de heparan-sulfato en los enterocitos |
| 497 |
Deficit congenito de proteina C |
| 498 |
Deficit congenito de proteina S |
| 499 |
Deficit congenito de sacarasa-isomaltasa |
| 500 |
Deficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4 |
| 501 |
Deficit congenito del factor II |
| 502 |
Deficit congenito del factor IX |
| 503 |
Deficit congenito del factor V |
| 504 |
Deficit congenito del factor VII |
| 505 |
Deficit congenito del factor VIII |
| 506 |
Deficit congenito del factor X |
| 507 |
Deficit congenito del factor XI |
| 508 |
Deficit congenito del factor XIII |
| 509 |
Deficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa |
| 510 |
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga |
| 511 |
Deficit de 5-oxoprolinasa |
| 512 |
Deficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa |
| 513 |
Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media |
| 514 |
Deficit de aconitasa |
| 515 |
Deficit de adenilsuccinato liasa |
| 516 |
Deficit de adenosina monofosfato deaminasa |
| 517 |
Deficit de adhesion leucocitaria tipo I |
| 518 |
Deficit de adhesion leucocitaria tipo II |
| 519 |
Deficit de adhesion leucocitaria tipo III |
| 520 |
Deficit de aromatasa |
| 521 |
Deficit de beta-ureidopropionasa |
| 522 |
Deficit de biotinidasa |
| 523 |
Deficit de carbamil-fosfato sintetasa |
| 524 |
Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II |
| 525 |
Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa |
| 526 |
Deficit de deshidratasa |
| 527 |
Deficit de Dihidropteridina reductasa |
| 528 |
Deficit de dopamina beta-hidroxilasa |
| 529 |
Deficit de enzima ramificante del glucogeno |
| 530 |
Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa |
| 531 |
Deficit de fosfofructoquinasa muscular |
| 532 |
Deficit de fosfoglicerato quinasa |
| 533 |
Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa |
| 534 |
Deficit de gamma aminobutirico acido transaminasa |
| 535 |
Deficit de gamma-glutamil transpeptidasa |
| 536 |
Deficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa |
| 537 |
Deficit de glucogeno sintasa hepatica |
| 538 |
Deficit de glutation sintetasa |
| 539 |
Deficit de GTP-ciclohidrolasa I |
| 540 |
Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa |
| 541 |
Deficit de LCAT |
| 542 |
Deficit de metil cobalamina de tipo cbl E |
| 543 |
Deficit de metil cobalamina de tipo cbl G |
| 544 |
Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa |
| 545 |
Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa |
| 546 |
Deficit de ornitina carbamil transferasa |
| 547 |
Deficit de prolidasa |
| 548 |
Deficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa |
| 549 |
Deficit de transaldolasa |
| 550 |
Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X |
| 551 |
Deficit familiar aislado de glucocorticoides |
| 552 |
Deficit intelectual tipo Birk-Barel |
| 553 |
Deficit intelectual tipo Kahrizi |
| 554 |
Degeneracion cortico-basal |
| 555 |
Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana |
| 556 |
Degeneracion macular juvenil hipotriquia |
| 557 |
Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma |
| 558 |
Delecion 22q13 |
| 559 |
Delecion 5q35 |
| 560 |
Delecion 8p |
| 561 |
Delecion terminal 6q |
| 562 |
Demencia frontotemporal |
| 563 |
Demencia frontotemporal con inclusiones Tau |
| 564 |
Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 |
| 565 |
Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental |
| 566 |
Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia |
| 567 |
Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis |
| 568 |
Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes |
| 569 |
Dermato osteolisis tipo Kirghize |
| 570 |
Dermatoleucodistrofia |
| 571 |
Dermatomiositis |
| 572 |
Dermatosis pustulosa subcornea |
| 573 |
Dermo odonto displasia |
| 574 |
Dermoide anular de la cornea |
| 575 |
Dermopatia restrictiva letal |
| 576 |
Desmielinizacion cerebral debido a un deficit de metionina adenosiltransferasa |
| 577 |
Desmosterolosis |
| 578 |
Desorden del metabolismo de los metales no especificados |
| 579 |
Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados |
| 580 |
Desordenes de los lipidos no especificados |
| 581 |
Desordenes del sistema inmune no especificados |
| 582 |
Desordenes del tejido conectivo no especificados |
| 583 |
Desordenes lisosomales no especificados |
| 584 |
Desordenes peroxisomales no especificados |
| 585 |
Despigmentacion aguda bilateral del iris |
| 586 |
Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante |
| 587 |
Diabetes insipida nefrogenica |
| 588 |
Diabetes mellitus neonatal |
| 589 |
Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa |
| 590 |
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos |
| 591 |
Diabetes-sordera de transmision materna |
| 592 |
Diafano-espondilodisostosis |
| 593 |
Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas |
| 594 |
Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos |
| 595 |
Diatesis hemorragica por un defecto del receptor de colageno |
| 596 |
Dihidropirimidinuria |
| 597 |
Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial |
| 598 |
DIRA (IL1RN) |
| 599 |
Dirofilariasis |
| 600 |
Disautonomia familiar |
| 601 |
Discondrosteosis nefropatia |
| 602 |
Diseccion arterial con lentiginosis |
| 603 |
Disfasia congenita familiar |
| 604 |
Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al cromosoma X |
| 605 |
Disgenesia caudal familiar |
| 606 |
Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa |
| 607 |
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X |
| 608 |
Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial |
| 609 |
Disgenesia gonadal anomalias multiples |
| 610 |
Disgenesia gonadal, tipo XX |
| 611 |
Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) |
| 612 |
Disinostosis craneofacial |
| 613 |
Dismorfia digitotalar |
| 614 |
Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker |
| 615 |
Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo |
| 616 |
Disostosis acro fronto facio nasal |
| 617 |
Disostosis acrofacial autosomica recesiva |
| 618 |
Disostosis acrofacial forma catania |
| 619 |
Disostosis acrofacial no especificada |
| 620 |
Disostosis acrofacial postaxial |
| 621 |
Disostosis acrofacial tipo Nager |
| 622 |
Disostosis acrofacial tipo Palagonia |
| 623 |
Disostosis acrofacial tipo Rodriguez |
| 624 |
Disostosis faciocranenana hipomandibular |
| 625 |
Disostosis humero espinal |
| 626 |
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X |
| 627 |
Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha |
| 628 |
Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson |
| 629 |
Displasia acromesomelica tipo Maroteaux |
| 630 |
Displasia acromicrica |
| 631 |
Displasia acropectovertebral |
| 632 |
Displasia alveolo-capilar congenita |
| 633 |
Displasia broncopulmonar |
| 634 |
Displasia campomelica |
| 635 |
Displasia checa, tipo metatarsal |
| 636 |
Displasia craneo fronto nasal. |
| 637 |
Displasia craneodiafisaria |
| 638 |
Displasia craneolenticulosutural |
| 639 |
Displasia craneo-metafisaria |
| 640 |
Displasia de Astley-Kendall |
| 641 |
Displasia de Boomerang |
| 642 |
Displasia de Greenberg |
| 643 |
Displasia de Pacman |
| 644 |
Displasia de Singleton-Merten |
| 645 |
Displasia de timo - riñon - ano - pulmon |
| 646 |
Displasia del iris - hipertelorismo - sordera |
| 647 |
Displasia dermo facial focal |
| 648 |
Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico |
| 649 |
Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel |
| 650 |
Displasia ectodermica "pura" tipo cabello-uña |
| 651 |
Displasia ectodermica ceguera |
| 652 |
Displasia ectodermica hidrotica tipo Christianson Fourie |
| 653 |
Displasia ectodermica hidrotica tipo Halal |
| 654 |
Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo |
| 655 |
Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante |
| 656 |
Displasia ectodermica no especificada |
| 657 |
Displasia ectodermica odonto microniquial |
| 658 |
Displasia ectodermica tipo Berlin |
| 659 |
Displasia epifisaria multiple |
| 660 |
Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel |
| 661 |
Displasia espondilo encondral |
| 662 |
Displasia espondiloepifisaria congenita |
| 663 |
Displasia espondiloepifisaria tardia |
| 664 |
Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn |
| 665 |
Displasia espondiloepifisaria tipo Byers |
| 666 |
Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu |
| 667 |
Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot |
| 668 |
Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura |
| 669 |
Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon |
| 670 |
Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial |
| 671 |
Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal |
| 672 |
Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis |
| 673 |
Displasia espondiloepimetafisaria axial |
| 674 |
Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 |
| 675 |
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski |
| 676 |
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve |
| 677 |
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden |
| 678 |
Displasia espondilometafisaria |
| 679 |
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada |
| 680 |
Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones |
| 681 |
Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan |
| 682 |
Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski |
| 683 |
Displasia esqueletica no especificada |
| 684 |
Displasia frontometafisaria |
| 685 |
Displasia geleofisica |
| 686 |
Displasia inmuno osea de Schimke |
| 687 |
Displasia Kniest-like letal |
| 688 |
Displasia letal osteosclerotica de hueso |
| 689 |
Displasia mandibuloacra |
| 690 |
Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos |
| 691 |
Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wilson |
| 692 |
Displasia oculodentodigital |
| 693 |
Displasia oculo-oto-facial |
| 694 |
Displasia odontomaxilar segmentaria |
| 695 |
Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell |
| 696 |
Displasia osea terminal - defectos pigmentarios |
| 697 |
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria |
| 698 |
Displasia pseudodiastrofica |
| 699 |
Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker |
| 700 |
Displasia trico odonto oniquial |
| 701 |
Disqueratosis congenita |
| 702 |
Disquinesia ciliar primaria |
| 703 |
Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) |
| 704 |
Distonia 16 |
| 705 |
Distonia de torsion de aparicion temprana |
| 706 |
Distonia dopa-sensible |
| 707 |
Distonia focal |
| 708 |
Distonia mioclonica 15 |
| 709 |
Distonia no especificada |
| 710 |
Distonia-parkinsonismo de inicio rapido |
| 711 |
Distonias mixtas |
| 712 |
Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular |
| 713 |
Distrofia coroidal, areolar central |
| 714 |
Distrofia de conos con respuesta escotopica supranormal |
| 715 |
Distrofia de conos y bastones |
| 716 |
Distrofia de cornea - sordera de percepcion |
| 717 |
Distrofia facioescapulohumeral |
| 718 |
Distrofia macular cistoide |
| 719 |
Distrofia macular de Carolina del Norte |
| 720 |
Distrofia miotonica de Steinert |
| 721 |
Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa |
| 722 |
Distrofia muscular congenita |
| 723 |
Distrofia muscular congenita con deficit de integrina |
| 724 |
Distrofia muscular congenita de Ullrich |
| 725 |
Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C |
| 726 |
Distrofia muscular congenita tipo 1A |
| 727 |
Distrofia muscular congenita, tipo Fukuyama |
| 728 |
Distrofia muscular de cinturas |
| 729 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A |
| 730 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D |
| 731 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1E |
| 732 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1F |
| 733 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G |
| 734 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A |
| 735 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2C |
| 736 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D |
| 737 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2E |
| 738 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2F |
| 739 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2G |
| 740 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I |
| 741 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2L |
| 742 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2M |
| 743 |
Distrofia muscular de Duchenne y Becker |
| 744 |
Distrofia muscular de Emery Dreifuss |
| 745 |
Distrofia muscular no especificada |
| 746 |
Distrofia muscular oculo gastrointestinal |
| 747 |
Distrofia muscular oculofaringea |
| 748 |
Distrofia muscular tipo Duchenne |
| 749 |
Distrofia neuroaxonal infantil |
| 750 |
DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) |
| 751 |
Drepanocitosis |
| 752 |
Duplicacion 12p |
| 753 |
Duplicacion 6p |
| 754 |
Duplicacion de cejas - sindactilia |
| 755 |
Duplicacion de la pierna y del pie en espejo |
| 756 |
Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopia |
| 757 |
Ectopia de cristalino forma familiar |
| 758 |
Ectopia tiroidea |
| 759 |
Ectrodactilia displasia ectodermica |
| 760 |
Embriopatia por aminopterina |
| 761 |
Embriopatia por antitiroideos |
| 762 |
Embriopatia por talidomida |
| 763 |
Embriopatia por virus de la varicela |
| 764 |
Enanismo de MULIBREY |
| 765 |
Enanismo diastrofico |
| 766 |
Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski |
| 767 |
Enanismo metatropico |
| 768 |
Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial |
| 769 |
Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa |
| 770 |
Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina |
| 771 |
Enanismo tanatoforico |
| 772 |
Encefalitis focal de Rasmussen |
| 773 |
Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 |
| 774 |
Encefalopatia aguda necrosante familiar |
| 775 |
Encefalopatia con cuerpos de inclusion de neuroserpina, forma familiar |
| 777 |
Encefalopatia debida a una deficiencia de prosaposina |
| 778 |
Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa |
| 779 |
Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina |
| 780 |
Encefalopatia epileptica infantil temprana |
| 781 |
Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica dominante |
| 782 |
Encefalopatia mioclonica temprana |
| 783 |
Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa |
| 784 |
Encefalopatia, etilmalonica |
| 785 |
Encefalopatias espongiformes transmisibles (temino generico) |
| 786 |
Encondromatosis |
| 787 |
Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1 |
| 788 |
Enfermedad de Alexander |
| 789 |
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa quinasa muscular |
| 790 |
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana |
| 791 |
Enfermedad de Behçet |
| 792 |
Enfermedad de Best |
| 793 |
Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| 794 |
Enfermedad de Buerger |
| 795 |
Enfermedad de Canavan |
| 796 |
Enfermedad de Caroli |
| 797 |
Enfermedad de Castleman |
| 798 |
Enfermedad de Coats |
| 799 |
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob |
| 800 |
Enfermedad de Crohn |
| 801 |
Enfermedad de Crouzon |
| 802 |
Enfermedad de Cushing |
| 803 |
Enfermedad de Darier |
| 804 |
Enfermedad de Dent |
| 805 |
Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de LAMP-2 |
| 806 |
Enfermedad de deposito lisosomal no especificada |
| 807 |
Neuromielitis óptica espectro |
| 808 |
Enfermedad de Elejalde |
| 809 |
Enfermedad de Erdheim-Chester |
| 810 |
Enfermedad de Fabry |
| 811 |
Enfermedad de Gaucher |
| 812 |
Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificacion cardiovascular |
| 813 |
Enfermedad de Gaucher tipo 1 |
| 814 |
Enfermedad de Gaucher tipo 2 |
| 815 |
Enfermedad de Gaucher tipo 3 |
| 816 |
Enfermedad de Griscelli |
| 817 |
Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund |
| 818 |
Enfermedad de Hirschsprung |
| 819 |
Enfermedad de Huntington |
| 821 |
Enfermedad de Kennedy |
| 822 |
Enfermedad de Kimura |
| 823 |
Enfermedad de Krabbe |
| 824 |
Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertension - diabetes - osteoporosis |
| 825 |
Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica recesiva de la infancia |
| 826 |
Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras |
| 827 |
Enfermedad de Letterer-Siwe |
| 828 |
Enfermedad de Lhermitte-Duclos |
| 829 |
Enfermedad de McCardle |
| 830 |
Enfermedad de Moya-Moya |
| 831 |
Enfermedad de Netherton |
| 832 |
Enfermedad de Niemann-Pick |
| 833 |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A |
| 834 |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B |
| 835 |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C |
| 836 |
Enfermedad de Norrie |
| 837 |
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce |
| 838 |
Enfermedad de Paget juvenil |
| 839 |
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher |
| 840 |
Enfermedad de Pompe |
| 841 |
Enfermedad de Pyle |
| 842 |
Enfermedad de Refsum |
| 843 |
Enfermedad de Refsum, forma infantil |
| 844 |
Telangiestasia Hereditaria familiar (Rendu Osler Weber) |
| 845 |
Enfermedad de Sandhoff |
| 846 |
Enfermedad de sintesis de acidos biliares |
| 847 |
Enfermedad de Stargardt |
| 848 |
Enfermedad de Still del adulto |
| 849 |
Enfermedad de Takayasu |
| 850 |
Enfermedad de Tangier |
| 851 |
Enfermedad de Tay-Sachs |
| 852 |
Enfermedad de Thomsen y Becker |
| 853 |
Enfermedad de Unverricht-Lundborg |
| 854 |
Enfermedad de Upington |
| 855 |
Enfermedad de von Hippel-Lindau |
| 856 |
Enfermedad de Von Willebrand |
| 857 |
Enfermedad de Von Willebrand adquirida |
| 858 |
Enfermedad de Wegener |
| 859 |
Enfermedad de Whipple |
| 860 |
Enfermedad de Wilson |
| 861 |
Enfermedad de Wolman |
| 862 |
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa |
| 863 |
Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica recesiva |
| 864 |
Enfermedad granulomatosa cronica |
| 865 |
Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1-antitripsina |
| 866 |
Enfermedad hepatica veno-oclusiva -inmunodeficiencia |
| 867 |
Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) |
| 868 |
Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada |
| 869 |
Enfermedad mitocondrial no especificada |
| 870 |
Enfermedad mixta del tejido conectivo |
| 871 |
Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas |
| 872 |
Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol |
| 873 |
Enfermedad por deposito de lipidos neutros |
| 874 |
Enfermedad quistica medular autosomica dominante |
| 875 |
Enfermedad veno-oclusiva hepatica |
| 876 |
Enfermedades hematologicas no especificadas |
| 877 |
Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia |
| 878 |
Enfisema lobar congenito |
| 879 |
Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) |
| 880 |
Epidermolisis ampollar adquirida |
| 881 |
Epidermolisis ampollosa distrofica |
| 882 |
Epidermolisis ampollosa epidermolitica |
| 883 |
Epidermolisis ampollosa hereditaria |
| 884 |
Epidermolisis ampollosa juntural |
| 885 |
Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante |
| 886 |
Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta |
| 887 |
Epilepsia microcefalia displasia esqueletica |
| 888 |
Epilepsia mioclonica de la infancia |
| 889 |
Eritermalgia, primaria |
| 890 |
Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa |
| 891 |
Eritrodermia congenita letal |
| 892 |
Eritroqueratodermia ataxia |
| 893 |
Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa |
| 894 |
Erliquiosis |
| 895 |
Escafocefalia aislada |
| 896 |
Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar |
| 897 |
Esclerosis lateral amiotrofica |
| 898 |
Esclerosis lateral primaria |
| 899 |
Esclerosis Multiple |
| 900 |
Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII |
| 901 |
Esclerosis sistemica cutanea difusa |
| 902 |
Esclerosis sistemica cutanea limitada |
| 903 |
Esclerosis tuberosa |
| 904 |
Esferocitosis hereditaria |
| 905 |
Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X |
| 906 |
Espino cerebelosa degeneracion distrofia corneal |
| 907 |
Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD) |
| 908 |
Esquisencefalia |
| 909 |
Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis |
| 910 |
Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco |
| 911 |
Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña |
| 912 |
Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento |
| 913 |
Estenosis pulmonar valvular |
| 914 |
Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales, deficit de |
| 915 |
Estesioneuroblastoma |
| 916 |
Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados |
| 917 |
Fallo autonomico puro |
| 918 |
Fascitis eosinofilica |
| 919 |
Femur bifido ectrodactilia monodactilia |
| 920 |
Fenilcetonuria |
| 921 |
Feocromocitoma, secretante |
| 922 |
Fibrocondrogenesis |
| 923 |
Fibrodisplasia osificante progresiva |
| 924 |
Fibrofoliculomas multiples familiares |
| 925 |
Fibromatosis gingival - sordera |
| 926 |
Fibromatosis gingival- anomalias dentales |
| 927 |
Fibromatosis hialina juvenil |
| 928 |
Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea |
| 929 |
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal |
| 930 |
Fibrosis pulmonar idiopatica |
| 931 |
Fibrosis quistica |
| 932 |
Fiebre botonosa |
| 933 |
Fiebre mediterranea familiar |
| 934 |
Fiebre reumatica |
| 935 |
Fistula arteriovenosa cerebral |
| 936 |
Fistula broncobiliar congenita |
| 937 |
Fisura labial - retinopatia |
| 938 |
Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia |
| 939 |
Fisura media del labio inferior |
| 940 |
Fisura palatina anomalias carpotarsales oligodoncia |
| 941 |
Fisura palatina cardiopatia ectrodactilia |
| 942 |
Fisura palatina sinequias laterales, sindrome de |
| 943 |
Fisura palatina talla baja vertebras anomalias |
| 944 |
Foramina parietal |
| 945 |
Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher |
| 946 |
Formas letales del sindrome de Pterigium |
| 947 |
Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de |
| 948 |
Fotosensibilidad cutanea colitis letal |
| 949 |
Fragilidad osea contracturas articulares |
| 950 |
Fructosuria |
| 951 |
Fucosidosis |
| 952 |
Fusion posterior de las vertebras lumbosacras - blefaroptosis |
| 953 |
Fusion vertebral anterior progresiva no infecciosa |
| 954 |
Galactosemia |
| 955 |
Gangliosidosis tipo 1 |
| 956 |
Gangliosidosis tipo 2 |
| 957 |
Gangliosidosis tipo 3 |
| 958 |
Gastroenteritis eosinofilica |
| 959 |
Gastrosquisis |
| 960 |
Gerodermia osteodisplastica |
| 961 |
Gigantismo cerebral quistes maxilares |
| 962 |
Glaucoma - apnea del sueño |
| 963 |
Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja |
| 964 |
Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias |
| 965 |
Glucogenosis de Bickel-Fanconi |
| 966 |
Glucogenosis tipo 1 |
| 967 |
Glucogenosis tipo 2 |
| 968 |
Granuloma chalazodermico |
| 969 |
Granulomatosis autoinflamatoria infantil |
| 970 |
Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon |
| 971 |
Hemangiomatosis neonatal difusa |
| 972 |
Hematuria familiar, autosomica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas |
| 973 |
Hemicrania paroxistica |
| 974 |
Hemimelia fibular |
| 975 |
Hemimelia tibial |
| 976 |
Hemimelia tibial fisura labiopalatina |
| 977 |
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil |
| 978 |
Hemocromatosis neonatal |
| 979 |
Hemoglobinuria paroxistica nocturna |
| 980 |
Hendidura de narinas telecanthus |
| 981 |
Hendidura esternal |
| 982 |
Hendidura laringotraqueoesofagica |
| 983 |
Hepatitis cronica autoinmune |
| 984 |
Hermafroditismo verdadero XX |
| 985 |
Hernia diafragmatica |
| 986 |
Hernia diafragmatica anomalia de miembros |
| 987 |
Heterotaxia |
| 988 |
Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel |
| 989 |
Hidrocefalia nefropatia escleroticas azules |
| 990 |
Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud |
| 991 |
Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa |
| 992 |
Hiperargininemia |
| 993 |
Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa |
| 994 |
Hipercolesterolemia familiar homocigota |
| 995 |
Hiperekplexia - epilepsia |
| 996 |
Hiperfenilalalinemia |
| 997 |
Hiperfenilalaninemia materna |
| 998 |
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congenitas |
| 999 |
Hiperglicinemia no cetosica |
| 1000 |
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente |
| 1001 |
Hiperlipoproteinemia no especificada |
| 1002 |
Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| 1003 |
Hiperlipoproteinemia tipo 3 |
| 1004 |
Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis |
| 1005 |
Hiperoxaluria |
| 1006 |
Hiperoxaluria primaria de tipo 1 |
| 1007 |
Hiperplasia regenerativa nodular |
| 1008 |
Hiperplasia suprarrenal congenita |
| 1009 |
Hiperqueratosis palmoplantar - cancer de esofago |
| 1010 |
Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espastica |
| 1011 |
Hiperqueratosis palmoplantar sordera |
| 1012 |
Hipersomnia idiopatica |
| 1013 |
Hipertelorismo, tipo Teebi |
| 1015 |
Hipertermia maligna artrogriposis torticolis |
| 1016 |
Hipertricosis cervical anterior aislada |
| 1017 |
Hipertricosis cervical neuropatia |
| 1018 |
Hipertricosis cubital talla baja |
| 1019 |
Hipertricosis lanuginosa adquirida |
| 1020 |
Hipertricosis lanuginosa congenita |
| 1021 |
Hipo cronico |
| 1022 |
Hipocondroplasia |
| 1023 |
Hipofosfatasia |
| 1024 |
Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) |
| 1025 |
Hipogamaglobulinemia inespecifica |
| 1026 |
Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia |
| 1027 |
Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria |
| 1028 |
Hipogonadismo hipogonadotropico congenito |
| 1029 |
Hipomagnesemia aislada dominante |
| 1030 |
Hipomagnesemia con normocalciuria |
| 1031 |
Hipomielinizacion - catarata congenita |
| 1032 |
Hipomielinizacion - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontia |
| 1033 |
Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo |
| 1034 |
Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal |
| 1035 |
Hipoparatiroidismo familiar aislado |
| 1036 |
Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glandula paratiroidea |
| 1037 |
Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis |
| 1038 |
Hipopituitarismo microftalmia |
| 1039 |
Hipopituitarismo polidactilia postaxial |
| 1040 |
Hipoplasia cartilago cabello |
| 1041 |
Hipoplasia dermica focal |
| 1042 |
Hipoplasia foveal catarata presenil |
| 1043 |
Hipoplasia olivopontocerebelosa letal |
| 1044 |
Hipoplasia pancreatica diabetes cardiopatia |
| 1045 |
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 |
| 1046 |
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 |
| 1047 |
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 |
| 1048 |
Hipoplasia tiroidea |
| 1049 |
Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar |
| 1050 |
Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera |
| 1051 |
Hipotermia periodica espontanea |
| 1052 |
Hipotonia - sindrome de cistinuria |
| 1053 |
Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia |
| 1054 |
Hipotricosis - linfedema - telangiectasia |
| 1055 |
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna |
| 1056 |
Hipotricosis retraso mental tipo Lopes |
| 1057 |
Hipotricosis simple |
| 1058 |
Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia |
| 1059 |
Hirschsprung polidactilia sordera |
| 1060 |
Histidinemia |
| 1061 |
Histiocitosis azul marino |
| 1062 |
Histiocitosis de celulas de Langerhans |
| 1063 |
Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria |
| 1064 |
Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva |
| 1065 |
Holoprosencefalia |
| 1066 |
Homocarnosinosis |
| 1067 |
Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa |
| 1068 |
Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneracion cerebelosa |
| 1069 |
Ictiosis alopecia ectropion retraso mental |
| 1070 |
Ictiosis ampollosa de Siemens |
| 1071 |
Ictiosis atresia biliar |
| 1072 |
Ictiosis congenita microcefalia cuadriplejia |
| 1073 |
Ictiosis congenita tipo feto Arlequin |
| 1074 |
Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media |
| 1075 |
Ictiosis lamelar |
| 1076 |
Ictiosis ligada al cromosoma X |
| 1077 |
Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante |
| 1078 |
Ictiosis no especificada |
| 1079 |
Iminoglicinuria |
| 1080 |
Incontinentia pigmenti |
| 1081 |
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina desaminasa |
| 1082 |
Inmunodeficiencia comienzo adulto |
| 1083 |
Inmunodeficiencia comun variable |
| 1084 |
Inmunodeficiencia con deficit de celulas natural-killer |
| 1085 |
Inmunodeficiencia con multiples atresias intestinales (Mutacion en TTC7A) |
| 1086 |
Inmunodeficiencia debida a deficit de CD25 |
| 1087 |
Inmunodeficiencia por deficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1 |
| 1088 |
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos |
| 1089 |
Inmunodeficiencia por expresion deficiente del HLA de clase 2 |
| 1090 |
Inmunodeficiencia primaria no especificada |
| 1091 |
Insensibilidad congenita al dolor |
| 1092 |
Insomnio fatal familiar |
| 1093 |
Interrupcion del arco aotico |
| 1094 |
Intolerancia a la fructosa |
| 1095 |
IPEX (X-LINKED) |
| 1096 |
IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4) |
| 1098 |
Keratosis tipo Nagashima |
| 1099 |
Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux |
| 1100 |
Latosterolosis |
| 1101 |
Leiomioma orbital |
| 1102 |
Leprechaunismo |
| 1103 |
Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal |
| 1104 |
Lesiones ''Donut'' de la calvaria - fragilidad osea |
| 1105 |
Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia |
| 1106 |
Leucodistrofia metacromatica |
| 1107 |
leucodistrofia no especificada |
| 1108 |
Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion |
| 1109 |
Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria |
| 1110 |
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora |
| 1111 |
Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula espinal - elevacion del lactato |
| 1112 |
Leucoencefalopatia cavitada progresiva |
| 1113 |
Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo temporal |
| 1114 |
Leucoencefalopatia queratosis palmoplantar |
| 1115 |
Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal |
| 1116 |
Linfangiectasias quisticas pulmonares |
| 1117 |
Linfangioleiomiomatosis |
| 1118 |
Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral |
| 1119 |
Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales |
| 1120 |
Linfedema congenito |
| 1121 |
Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG |
| 1122 |
Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 |
| 1123 |
Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling |
| 1124 |
Lipodistrofia generalizada adquirida |
| 1125 |
Lipodistrofia no especificada |
| 1126 |
Lipodistrofia parcial adquirida |
| 1127 |
Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan |
| 1128 |
Lipodistrofia, tipo Berardinelli |
| 1129 |
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil |
| 1130 |
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil |
| 1131 |
Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto |
| 1132 |
Lipomatosis encefalocraneocutanea |
| 1133 |
Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe |
| 1134 |
Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A |
| 1135 |
Lisencefalia tipo 2 |
| 1136 |
Lisencefalia tipo III - displasia osea metacarpiana |
| 1137 |
Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar |
| 1138 |
Lobulos gruesos de las orejas - sordera conductiva |
| 1139 |
Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia |
| 1140 |
Macrocefalia - malformacion capilar |
| 1141 |
Macrocefalia - talla baja - paraplejia |
| 1142 |
Macrogiria central bilateral |
| 1143 |
Macroglobulinemia de Waldenström |
| 1144 |
Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa |
| 1145 |
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas, autosomica dominante |
| 1146 |
Malabsorcion de folato, hereditaria |
| 1147 |
Malabsorcion de glucosa-galactosa |
| 1148 |
Malacoplasia |
| 1149 |
Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca congenita |
| 1150 |
Malformacion de Ebstein |
| 1151 |
Malformacion linfatica |
| 1152 |
Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia |
| 1153 |
Mano hendida - pie hendido |
| 1154 |
Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de diafragma |
| 1155 |
Mano hendida, pie hendido, sordera |
| 1156 |
Mastocitosis |
| 1157 |
Mastocitosis cutanea |
| 1158 |
Mastocitosis no especificada |
| 1159 |
Mastocitosis sistemica |
| 1160 |
Mastocitosis sistemica agresiva |
| 1161 |
Mastocitosis sistemica indolente |
| 1162 |
Megacalicosis, congenita |
| 1163 |
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia |
| 1164 |
Melorreostosis |
| 1165 |
Metacondromatosis |
| 1166 |
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 |
| 1167 |
Miastenia grave |
| 1168 |
Microbraquicefalia ptosis fisura labial |
| 1169 |
Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual |
| 1170 |
Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y neurologicas |
| 1171 |
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso |
| 1172 |
Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis |
| 1173 |
Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia |
| 1174 |
Microcefalia fisura palatina autosomico dominante, sindrome de |
| 1175 |
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia |
| 1176 |
Microcefalia miocardiopatia |
| 1177 |
Microdelecion 9q22.3 |
| 1178 |
Microftalmia - atrofia cerebral |
| 1179 |
Microftalmia con anomalias cerebrales y de las manos |
| 1180 |
Microftalmia con anomalias de las extremidades |
| 1181 |
Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2 |
| 1182 |
Microgastria anomalia de miembros |
| 1183 |
Microtia |
| 1184 |
Microtia - coloboma - imperforacion del conducto nasolacrimal |
| 1185 |
Microtia anomalias esqueleticas talla baja |
| 1186 |
Microtia bilateral - sordera - paladar hendido |
| 1187 |
Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia |
| 1188 |
Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide |
| 1189 |
Migraña hemiplejica familiar o esporadica |
| 1190 |
Miocardiopatia cataratas anomalias espondilopelvicas |
| 1191 |
Miocardiopatia restrictiva aislada familiar |
| 1192 |
Mioclonia ataxia cerebelosa sordera |
| 1193 |
Mioclonia atrofia muscular distal |
| 1194 |
Mioclonia perioral con ausencias |
| 1195 |
Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia renal |
| 1196 |
Miofascitis macrofagica |
| 1197 |
Miopatia con autofagia excesiva |
| 1198 |
Miopatia con capuchon |
| 1199 |
Miopatia congenita letal tipo Compton-North |
| 1200 |
Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz |
| 1201 |
Miopatia distal con debilidad de cuerdas vocales |
| 1202 |
Miopatia distal de tipo Welander, tipo sueco |
| 1203 |
Miopatia distal, tipo Nonaka |
| 1204 |
Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz |
| 1205 |
Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusion - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia |
| 1206 |
Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural |
| 1207 |
Distrofia miotónica tipo 2 |
| 1208 |
Miopatia mitocondrial con anemia sideroblastica |
| 1209 |
Miopatia nemalinica |
| 1210 |
Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 |
| 1211 |
Miopatia terminal con afectacion de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores |
| 1212 |
Miopatia tibial de Udd |
| 1213 |
Miopatia tipo Bethlem |
| 1214 |
Miositis esporadica con cuerpos de inclusion |
| 1215 |
Miositis focal |
| 1216 |
Monosomia 18p |
| 1217 |
Monosomia 22q11 |
| 1218 |
Monosomia 5p |
| 1219 |
Monosomia distal 10q |
| 1220 |
MSMD (Deficiencia IFN-?R1) |
| 1221 |
MSMD (Deficiencia IFN-?R2 ) |
| 1222 |
MSMD (Deficiencia STAT1) |
| 1223 |
MSMD (IL-12p40) |
| 1224 |
MSMD (IL12RB) |
| 1225 |
Mucolipidosis no especificada |
| 1226 |
Mucolipidosis tipo 2 |
| 1227 |
Mucolipidosis tipo 4 |
| 1228 |
Mucopolisacaridosis no especificada |
| 1229 |
Mucopolisacaridosis tipo 2 |
| 1230 |
Mucopolisacaridosis tipo 3 |
| 1231 |
Mucopolisacaridosis tipo 4 |
| 1232 |
Mucopolisacaridosis tipo 6 |
| 1233 |
Mucopolisacaridosis tipo 7 |
| 1234 |
Mucosulfatidosis |
| 1235 |
Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos |
| 1236 |
Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 |
| 1237 |
Mutacion EDA-ID, AD (NFKBIA) |
| 1238 |
Mutacion EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO) |
| 1239 |
Mutacion en el gen de la subunidad TCRa Constante (TRAC) |
| 1240 |
Mutacion en Gata-2 |
| 1241 |
Mutacion en PRKCD (Proteina C Kinasa d) |
| 1242 |
Mutacion IRF-8 |
| 1243 |
Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig |
| 1244 |
Mutacion, SLC29A3 |
| 1245 |
Nail Patella like enfermedad renal |
| 1246 |
Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espastica |
| 1247 |
Nefropatia sordera hiperparatiroidismo |
| 1248 |
Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales |
| 1249 |
Neumopatia aguda idiopatica eosinofilica |
| 1250 |
Neuro musculo esqueletico sindrome tipo chipriota |
| 1251 |
Neuroaxonal distrofia acidosis tubular |
| 1252 |
Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa |
| 1253 |
Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro |
| 1254 |
Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa |
| 1255 |
Neurofibromatosis |
| 1256 |
Neurofibromatosis tipo 2 |
| 1257 |
Neurofibromatosis tipo familiar espinal |
| 1258 |
Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 |
| 1259 |
Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva |
| 1260 |
Neuropatia axonal motora aguda |
| 1261 |
Neuropatia con discapacidad auditiva |
| 1262 |
Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion |
| 1263 |
Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion |
| 1264 |
Neuropatia optica hereditaria de Leber |
| 1265 |
Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand |
| 1266 |
Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con sordera y retraso global |
| 1267 |
Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x |
| 1268 |
Neuropatia sensorial y motora de inicio facial |
| 1269 |
Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo |
| 1270 |
Neuropatia, axonal gigante 20 familias Sinostosis multiple |
| 1271 |
Neutropenia ciclica |
| 1272 |
Neutropenia congenita benigna |
| 1273 |
Neutropenia congenita grave |
| 1274 |
Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante |
| 1275 |
Neutropenia congenita severa, bases desconocidas |
| 1276 |
Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia |
| 1277 |
Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X |
| 1278 |
Nevus melanocitico congenito grande |
| 1279 |
Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecrinos |
| 1280 |
NOMID or CINCA |
| 1281 |
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo |
| 1282 |
Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I |
| 1283 |
Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina |
| 1284 |
Obesidad por deficit de pro-opiomelanocortin |
| 1285 |
Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman |
| 1286 |
Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd |
| 1287 |
Oculo trico displasia |
| 1288 |
Odonto onico dermica displasia |
| 1289 |
Odonto tricomelica hipohidrotica displasia |
| 1290 |
Odontodisplasia regional |
| 1291 |
Odontoleucodistrofia |
| 1292 |
Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso |
| 1293 |
Omodisplasia |
| 1294 |
Onfalocele |
| 1295 |
Onicotricodisplasia y neutropenia |
| 1296 |
Opsismodisplasia |
| 1297 |
Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles |
| 1298 |
Osteocondrodisplasia hipertricosis |
| 1299 |
Osteocondromas multiples |
| 1300 |
Osteocondromatosis carpotarsiana |
| 1301 |
Osteocraneoestenosis |
| 1302 |
Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoencefalopatia esclerosante |
| 1303 |
Osteodistrofia hereditaria de Albright |
| 1304 |
Osteogenesis imperfecta |
| 1305 |
Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - deficit intelectual |
| 1306 |
Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas |
| 1307 |
Osteolisis del talon, rotula y escafoides, sindrome de |
| 1308 |
Osteomielitis multifocal cronica recurrente juvenil |
| 1309 |
Osteopatia estriada esclerosis craneana |
| 1310 |
Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia |
| 1311 |
Osteopetrosis de Albers-Schönberg |
| 1312 |
Osteopetrosis dominante de tipo 1 |
| 1313 |
Osteopetrosis maligna autosomica recesiva |
| 1314 |
Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma intermedia |
| 1315 |
Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea |
| 1316 |
Osteoporosis pseudoglioma sindrome |
| 1317 |
Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovarico prematuro |
| 1318 |
Oto dental displasia |
| 1319 |
Otras Acromegalias No especificadas |
| 1320 |
Otras alteraciones cromosomicas no especificadas |
| 1321 |
Otras ataxias episodicas |
| 1322 |
Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas |
| 1323 |
Otras ataxias hereditarias no especificadas |
| 1324 |
Otras atelosteogenesis no especificadas |
| 1325 |
Otras atrofias musculares espinales no especificadas |
| 1326 |
Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos |
| 1327 |
Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados |
| 1328 |
Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados |
| 1329 |
Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados |
| 1330 |
Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados |
| 1331 |
Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos |
| 1332 |
Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados |
| 1333 |
Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfuncion |
| 1334 |
Pancreatitis aguda recurrente |
| 1335 |
Pancreatitis cronica hereditaria |
| 1336 |
Pancreatoblastoma |
| 1337 |
Panencefalitis por rubeola |
| 1338 |
Paniculitis, histiocitica citofagica |
| 1339 |
Papulosis atrofiante maligna de Degos |
| 1340 |
Paquidermoperiostosis |
| 1341 |
Paquioniquia congenita |
| 1342 |
Paralisis bulbar progresiva de la niñez |
| 1343 |
Paralisis laringea retraso mental |
| 1344 |
Paralisis periodica hipercalemica |
| 1345 |
Paralisis periodica hipocalemica |
| 1346 |
Paralisis periodica no especificada |
| 1347 |
Paralisis periodica normocalemica |
| 1348 |
Paralisis periodica tirotoxica |
| 1349 |
Paralisis supranuclear progresiva |
| 1350 |
Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal |
| 1351 |
Paraplejia espastica - glaucoma - deficit intelectual |
| 1352 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 6 |
| 1353 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 8 |
| 1354 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 9 |
| 1355 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 |
| 1356 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 12 |
| 1357 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 13 |
| 1358 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 17 |
| 1359 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 29 |
| 1360 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 32 |
| 1361 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 35 |
| 1362 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 37 |
| 1363 |
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 38 |
| 1364 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14 |
| 1365 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 15 |
| 1366 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 18 |
| 1367 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 23 |
| 1368 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 24 |
| 1369 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 25 |
| 1370 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 26 |
| 1371 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 28 |
| 1372 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 |
| 1373 |
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 39 |
| 1374 |
Paraplejia espastica familiar |
| 1375 |
Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 |
| 1376 |
Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 16 |
| 1377 |
Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 34 |
| 1378 |
Paraplejia espastica nefropatia sordera |
| 1379 |
Paraplejia espastica no especificada |
| 1380 |
Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono |
| 1381 |
Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis |
| 1382 |
Paresia espastica glaucoma pubertad precoz |
| 1383 |
Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada |
| 1384 |
Penfigo foliaceo |
| 1385 |
Penfigo vulgar |
| 1386 |
Penfigoide bulloso |
| 1387 |
Penfigoide paraneoplasico |
| 1388 |
Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas y temblor esencial |
| 1389 |
Periarteritis nodosa |
| 1390 |
Pericarditis artrtitis camptodactilia |
| 1391 |
Periodontitis juvenil localizada |
| 1392 |
PI3Kd Activado |
| 1393 |
Picnoacondrogenesis |
| 1394 |
Picnodisostosis |
| 1395 |
Piebaldismo |
| 1396 |
Pili Torti onicodisplasia |
| 1397 |
Pilo dental displasia |
| 1398 |
Pityriasis rubra pilaris |
| 1399 |
Plagiocefalia aislada |
| 1400 |
Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X |
| 1401 |
PLAID (mutacion en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frio) |
| 1402 |
Plaquetario familiar con predisposicion a leucemia mielogenica aguda, sindrome |
| 1403 |
Pneumonia intersticial aguda |
| 1404 |
Poiquilodermia con neutropenia |
| 1405 |
Poiquilodermia de Kindler |
| 1406 |
Poliartritis, factor reumatoide negativo |
| 1407 |
Poliartritis, factor reumatoide positivo |
| 1408 |
Policondritis atrofiante |
| 1409 |
Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los miembros |
| 1410 |
Polineuropatia amiloide familiar |
| 1411 |
Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica |
| 1413 |
Poliposis adenomatosa familiar |
| 1414 |
Poliposis con capuchon |
| 1415 |
Poliposis juvenil de la infancia |
| 1416 |
Poliquistosis renal, autosomica y recesiva |
| 1417 |
Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda |
| 1418 |
Polisindactilia - malformacion cardiaca |
| 1419 |
Porfiria aguda intermitente |
| 1420 |
Porfiria cutanea tarda (PCT) |
| 1421 |
Porfiria eritropoyetica congenita |
| 1422 |
Porfiria hepatica cronica |
| 1423 |
Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux |
| 1424 |
Predisposicion mendeliana a infecciones por micobacterias atipicas |
| 1425 |
Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo |
| 1426 |
Progeria |
| 1427 |
Progeria talla baja nevi pigmentados |
| 1428 |
Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica |
| 1429 |
Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA) |
| 1430 |
Protoporfiria eritropoyetica |
| 1431 |
Pseudoacondroplasia |
| 1432 |
Pseudoartrosis congenita de clavicula |
| 1433 |
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 |
| 1434 |
Pseudomixoma peritoneal |
| 1435 |
Pseudoprogeria |
| 1436 |
Pseudotumor inflamatorio del higado |
| 1437 |
Pseudoxantoma elastico |
| 1438 |
Pterygium colli - retraso mental - anomalias digitales |
| 1439 |
Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas |
| 1440 |
Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia |
| 1441 |
Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia |
| 1442 |
Pulgares en aduccion - artogriposis, tipo Christian |
| 1443 |
Pulgares en aduccion - artrogriposis, tipo Dundar |
| 1444 |
Purpura de Henoch-Schoenlein |
| 1445 |
Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria |
| 1446 |
Queratitis estromal |
| 1447 |
Queratoconjuntivitis atopica |
| 1448 |
Queratoderma palmoplantar - amiotrofia |
| 1449 |
Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral |
| 1450 |
Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo - predisposicion a carcinoma de celulas escamosas |
| 1451 |
Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis |
| 1452 |
Queratodermia hipotricosis leuconiquia |
| 1453 |
Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante |
| 1454 |
Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral |
| 1455 |
Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia |
| 1456 |
Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis |
| 1457 |
Querubismo (mutacion en SH3BP2) |
| 1458 |
Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina |
| 1459 |
Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por farmacos antitromboticos, deficit de |
| 1460 |
Resistencia periferica a las hormonas tiroideas |
| 1461 |
Reticulohistiocitosis multicentrica |
| 1462 |
Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo |
| 1463 |
Retino hepato endocrinologico sindrome |
| 1464 |
Retinopatia hereditaria vascular |
| 1465 |
Retinosquisis ligada al cromosoma X |
| 1466 |
Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa |
| 1467 |
Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1 |
| 1468 |
Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand |
| 1469 |
Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico |
| 1470 |
Retraso mental - cataratas - cifosis |
| 1471 |
Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus |
| 1472 |
Retraso mental hipotriquia braquidactilia |
| 1473 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad |
| 1474 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal |
| 1475 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro tipico |
| 1476 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro tipico |
| 1477 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurologico progresivo |
| 1478 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura |
| 1479 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo |
| 1480 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo |
| 1481 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones |
| 1482 |
Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad |
| 1483 |
Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis |
| 1484 |
Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado |
| 1485 |
Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo |
| 1486 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi |
| 1487 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield |
| 1488 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel |
| 1489 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter |
| 1490 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai |
| 1491 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish |
| 1492 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke |
| 1493 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova |
| 1494 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi |
| 1495 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton |
| 1496 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius |
| 1497 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder |
| 1498 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson |
| 1499 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos |
| 1500 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll |
| 1501 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano |
| 1502 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale |
| 1503 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson |
| 1504 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer |
| 1505 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick |
| 1506 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico 7 |
| 1507 |
Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutacion en JARID1C |
| 1508 |
Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de las falanges distales |
| 1509 |
Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson |
| 1510 |
Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina |
| 1511 |
Retraso psicomotor provocado por deficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa |
| 1513 |
RNASEH2A (AGS4) |
| 1514 |
RNASEH2B (AGS2) |
| 1515 |
RNASEH2C (AGS3) |
| 1516 |
Romboencefalosinapsis |
| 1517 |
Sarcoidosis |
| 1518 |
Sarcosinemia |
| 1520 |
SCN2 (Deficiencia GFl1) |
| 1521 |
SCN3 (Deficiencia HAX1) |
| 1522 |
SCN4, todas las otras |
| 1524 |
Sialidosis tipo 1 |
| 1525 |
Sialidosis tipo 2 |
| 1526 |
Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales |
| 1527 |
Sindactilia mesoaxial sinostotica con reduccion de las falanges |
| 1528 |
Sindactilia no especificada |
| 1529 |
Sindactilia tipo Cenani Lenz |
| 1530 |
Sindrome "cat-eye" |
| 1531 |
Sindrome 3C |
| 1532 |
Sindrome 3M |
| 1533 |
Sindrome acrocalloso |
| 1534 |
Sindrome acromegaloide hipertricosis |
| 1535 |
Sindrome acro-pectoral |
| 1536 |
Sindrome acrorenal recesivo |
| 1537 |
Sindrome acrorenomandibular |
| 1538 |
Sindrome acro-reno-ocular |
| 1539 |
Sindrome ADULT |
| 1540 |
Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X |
| 1541 |
Sindrome ANE |
| 1542 |
Sindrome angio-osteo-hipertrofico |
| 1543 |
Sindrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteracion de la esteroidogenesis |
| 1544 |
Sindrome AREDYLD |
| 1545 |
Sindrome autoinflamatorio familiar por frio |
| 1546 |
Sindrome Blau (NOD2 or CARD15) |
| 1547 |
Sindrome blefaro facio esqueletico |
| 1548 |
Sindrome blefaro queilo odontico |
| 1549 |
Sindrome blefaro-naso-facial |
| 1550 |
Sindrome BOR |
| 1551 |
Sindrome branquio-esqueleto-genital |
| 1552 |
Sindrome branquio-oculo-facial |
| 1553 |
Sindrome CACH |
| 1554 |
Sindrome CAMOS |
| 1555 |
Sindrome CDG tipo Ia |
| 1556 |
Sindrome CDG tipo Ib |
| 1557 |
Sindrome CDG tipo Ic |
| 1558 |
Sindrome CDG tipo Iih |
| 1559 |
Sindrome CEDNIK |
| 1560 |
Sindrome cerebro costo mandibular |
| 1561 |
Sindrome cerebro-oculo-nasal |
| 1562 |
Sindrome cerebro-pulmon-tiroides |
| 1563 |
Sindrome CHANDS |
| 1564 |
Sindrome CHARGE |
| 1565 |
Sindrome CINCA |
| 1566 |
Sindrome CLAPO |
| 1567 |
Sindrome Cleidorizomelico |
| 1568 |
Sindrome CODAS |
| 1569 |
Sindrome COFS |
| 1570 |
Sindrome craneofacial-sordera-mano |
| 1571 |
Sindrome CREST |
| 1572 |
Sindrome de Aarskog-Scott |
| 1573 |
Sindrome de Aase-Smith |
| 1574 |
Sindrome de Abruzzo Erickson |
| 1575 |
Sindrome de Ackerman |
| 1576 |
Sindrome de Aicardi |
| 1577 |
Sindrome de Aicardi-Goutieres |
| 1578 |
Sindrome de Alagille |
| 1579 |
Sindrome de Al-Gazali-Dattani |
| 1580 |
Sindrome de Allan-Herndon-Dudley |
| 1581 |
Sindrome de Alpers |
| 1582 |
Sindrome de Alport |
| 1583 |
Sindrome de Alstrom |
| 1584 |
Sindrome de Ambras |
| 1585 |
Sindrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina |
| 1586 |
Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada |
| 1587 |
Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz |
| 1588 |
Sindrome de Angelman |
| 1589 |
Sindrome de aniridia - retraso mental |
| 1590 |
Sindrome de anoftalmia plus |
| 1591 |
Sindrome de antisintetasas |
| 1592 |
Sindrome de Antley-Bixler |
| 1593 |
Sindrome de Apert |
| 1594 |
Sindrome de aspiracion de meconio |
| 1595 |
Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental |
| 1596 |
Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith |
| 1597 |
Sindrome de autismo y macrocefalia |
| 1598 |
Sindrome de Axenfeld-Rieger |
| 1599 |
Sindrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) |
| 1600 |
Sindrome de Bamforth |
| 1601 |
Sindrome de Bangstad |
| 1602 |
Sindrome de Banki |
| 1604 |
Sindrome de Barber Say |
| 1605 |
Sindrome de Bardet-Biedl |
| 1606 |
Sindrome de Barth |
| 1607 |
Sindrome de Bartsocas-Papas |
| 1608 |
Sindrome de Bartter |
| 1609 |
Sindrome de Basan |
| 1610 |
Sindrome de Bazex |
| 1611 |
Sindrome de Bazex-Dupre-Christol |
| 1612 |
Sindrome de Beckwith-Wiedemann |
| 1613 |
Sindrome de Beemer Ertbruggen |
| 1614 |
Sindrome de Bencze |
| 1615 |
Sindrome de Berant |
| 1616 |
Sindrome de Bernard-Soulier |
| 1617 |
Sindrome de Birt-Hogg-Dube |
| 1618 |
Sindrome de Björnstadt |
| 1619 |
Sindrome de Bloom |
| 1620 |
Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich |
| 1621 |
Sindrome de Book |
| 1622 |
Sindrome de Bork-Stender-Schmidt |
| 1623 |
Sindrome de Borrone di Rocco Crovato |
| 1624 |
Sindrome de Bosley-Salih-Aloainy |
| 1625 |
Sindrome de Bowen-Conradi |
| 1626 |
Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo |
| 1627 |
Sindrome de Brown-Vialetto-van Laere |
| 1628 |
Sindrome de Brugada |
| 1629 |
Sindrome de Budd-Chiari |
| 1630 |
Sindrome de Buschke-Ollendorff |
| 1631 |
Sindrome de Cabezas |
| 1632 |
Sindrome de Camurati Engelmann |
| 1633 |
Sindrome de Cantrell Haller Ravitsch |
| 1634 |
Sindrome de Cantu |
| 1635 |
Sindrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso |
| 1636 |
Sindrome de Carey-Fineman-Ziter |
| 1637 |
Sindrome de Carnevale |
| 1638 |
Sindrome de Carpenter |
| 1639 |
Sindrome de cataratas congenitas, dismorfia facial, y neuropatia (CCFDN) |
| 1640 |
Sindrome de Catel-Manzke |
| 1641 |
Sindrome de CDG |
| 1642 |
Sindrome de CDG tipo Id |
| 1643 |
Sindrome de CDG tipo Ie |
| 1644 |
Sindrome de CDG tipo If |
| 1645 |
Sindrome de CDG tipo Ig |
| 1646 |
Sindrome de CDG tipo Ih |
| 1647 |
Sindrome de CDG tipo Iia |
| 1648 |
Sindrome de CDG tipo Iie |
| 1649 |
Sindrome de CDG tipo Ik |
| 1650 |
Sindrome de CDG tipo IL |
| 1651 |
Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig |
| 1652 |
Sindrome de Char |
| 1653 |
Sindrome de Chediak-Higashi |
| 1654 |
Sindrome de CHILD |
| 1655 |
Sindrome de Christian de Myer Franken |
| 1656 |
Sindrome de Christ-Siemens-Touraine |
| 1657 |
Sindrome de Churg-Strauss |
| 1658 |
Sindrome de Clouston |
| 1659 |
Sindrome de CLOVE's |
| 1660 |
Sindrome de Cobb |
| 1661 |
Sindrome de Cockayne |
| 1662 |
Sindrome de Coffin Siris |
| 1663 |
Sindrome de Coffin-Lowry |
| 1664 |
Sindrome de Cogan |
| 1665 |
Sindrome de Cohen |
| 1666 |
Sindrome de Cole-Carpenter |
| 1667 |
Sindrome de Cooks |
| 1668 |
Sindrome de Cooper-Jabs |
| 1669 |
Sindrome de Cornelia de Lange |
| 1670 |
Sindrome de Costello |
| 1671 |
Sindrome de Cousin-Walbraum-Cegarra |
| 1672 |
Sindrome de Cowden |
| 1673 |
Sindrome de Coxo auricular |
| 1674 |
Sindrome de Crigler-Najjar |
| 1675 |
Sindrome de Crisponi |
| 1676 |
Sindrome de Cronkhite-Canada |
| 1677 |
Sindrome de Curry Jones |
| 1678 |
Sindrome de Cushing |
| 1679 |
Sindrome de Cushing dependiente de ACTH |
| 1680 |
Sindrome de Dahlberg Borer Newcomer |
| 1681 |
Sindrome de delecion 6q16 |
| 1682 |
Sindrome de Denys-Drash |
| 1683 |
Sindrome de deplecion del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica |
| 1684 |
Sindrome de Desbuquois |
| 1685 |
Sindrome de Dincsoy Salih Patel |
| 1686 |
Sindrome de Donnai-Barrow |
| 1687 |
Sindrome de Duane |
| 1688 |
Sindrome de Dubowitz |
| 1689 |
Sindrome de Dursun |
| 1690 |
Sindrome de Dyggve-Melchior-Clausen |
| 1691 |
Sindrome de EEM |
| 1692 |
Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular |
| 1693 |
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII |
| 1694 |
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI |
| 1695 |
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II |
| 1696 |
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO VII C |
| 1697 |
Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III |
| 1698 |
Sindrome de Eiken |
| 1699 |
Sindrome de Ellis-Van Creveld |
| 1700 |
Sindrome de encefalopatia mioneurogastrointestinal |
| 1701 |
Sindrome de Eng Strom |
| 1702 |
Sindrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray |
| 1703 |
Sindrome de Evans |
| 1704 |
Sindrome de exoftalmos benigno |
| 1705 |
Sindrome de extravasacion capilar |
| 1706 |
Sindrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal |
| 1707 |
Sindrome de Filippi |
| 1708 |
Sindrome de Fine Lubinsky |
| 1709 |
Sindrome de Finlay Markes |
| 1710 |
Sindrome de Floating-Harbor |
| 1711 |
Sindrome de Flynn Aird |
| 1712 |
Sindrome de Fountain |
| 1713 |
Sindrome de Frank-Ter Haar |
| 1714 |
Sindrome de Fraser |
| 1715 |
Sindrome de Frasier |
| 1716 |
Sindrome de Freeman-Sheldon |
| 1717 |
Sindrome de Fried |
| 1718 |
Sindrome de Fryns |
| 1719 |
Sindrome de Fuhrmann |
| 1720 |
Sindrome de Fuqua Berkovitz |
| 1721 |
Sindrome de Galloway |
| 1722 |
Sindrome de German |
| 1723 |
Sindrome de Gitelman |
| 1724 |
Sindrome de Goldblatt |
| 1725 |
Sindrome de Goldenhar |
| 1726 |
Sindrome de Goldmann-Favre |
| 1727 |
Sindrome de Goodman |
| 1728 |
Sindrome de Gorham Stout |
| 1729 |
Sindrome de Gorlin |
| 1730 |
Sindrome de Gorlin Chaudry Moss |
| 1731 |
Sindrome de Grange |
| 1732 |
Sindrome de Guillain-Barre |
| 1733 |
Sindrome de Hallermann Streiff Francois |
| 1734 |
Sindrome de Hartnup |
| 1735 |
Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer |
| 1736 |
Sindrome de Hennekam |
| 1737 |
Sindrome de Hennekam Beemer |
| 1738 |
Sindrome de Hermansky-Pudlak |
| 1739 |
Sindrome de HERNS |
| 1740 |
Sindrome de Hiper igD |
| 1741 |
Sindrome de Hiper IgM |
| 1742 |
Sindrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosfatidilinositol |
| 1743 |
Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante |
| 1744 |
Sindrome de hipopigmentacion con sordera y ceguera, tipo yemeni |
| 1745 |
Sindrome de Holt-Oram |
| 1746 |
Sindrome de Houlston Iraggori Murday |
| 1747 |
Sindrome de Hurler |
| 1748 |
Sindrome de Hurler-Scheie |
| 1749 |
Sindrome de Ictiosis y nacimiento prematuro |
| 1750 |
Sindrome de IMAGE |
| 1751 |
Sindrome de inmunodeficiencia primaria por deficit de p14 |
| 1752 |
Sindrome de insensibilidad a los androgenos |
| 1753 |
Sindrome de intestino corto |
| 1754 |
Sindrome de isotretinoina like |
| 1755 |
Sindrome de Jackson-Weiss |
| 1756 |
Sindrome de Jacobsen |
| 1757 |
Sindrome de Jalili |
| 1758 |
Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen |
| 1759 |
Sindrome de Jeune |
| 1760 |
Sindrome de Johanson Blizzard |
| 1761 |
Sindrome de Johnson Mcmillin |
| 1762 |
Sindrome de Joubert |
| 1763 |
Sindrome de Joubert con defecto hepatico |
| 1764 |
Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital |
| 1765 |
Sindrome de Juberg Hayward |
| 1766 |
Sindrome de Kabuki make up |
| 1767 |
Sindrome de Kaler Garrity Stern |
| 1768 |
Sindrome de Kallmann |
| 1769 |
Sindrome de Kallmann cardiopatia |
| 1770 |
Sindrome de Kapur-Toriello |
| 1771 |
Sindrome de Kasabach-Merritt |
| 1772 |
Sindrome de Kearns-Sayre |
| 1773 |
Sindrome de Klippel-Feil aislado |
| 1774 |
Sindrome de Kozlowski Brown Hardwick |
| 1775 |
Sindrome de Kumar Levick |
| 1776 |
Sindrome de la cimitarra |
| 1777 |
Sindrome de la persona rigida |
| 1778 |
Sindrome de la piel rizada |
| 1779 |
Sindrome de la triple H (HHH) |
| 1780 |
Sindrome de Laron |
| 1781 |
Sindrome de Laron con inmunodeficiencia |
| 1782 |
Sindrome de Larsen |
| 1783 |
Sindrome de Larsen like forma letal |
| 1784 |
Sindrome de Leigh |
| 1785 |
Sindrome de Lelis |
| 1786 |
Sindrome de Lemierre |
| 1787 |
Sindrome de Lennox-Gastaut |
| 1788 |
Sindrome de Lesch-Nyhan |
| 1789 |
Sindrome de Lewis Pashayan |
| 1790 |
Sindrome de Lewis-Summer |
| 1791 |
Sindrome de Lichtenstein |
| 1792 |
Sindrome de Liddle |
| 1793 |
Sindrome de Li-Fraumeni |
| 1794 |
Sindrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera |
| 1795 |
Sindrome de Lowry-Wood |
| 1796 |
Sindrome de Maffucci |
| 1797 |
Sindrome de Majeed (mutacion de LPIN2) |
| 1798 |
Sindrome de Marden-Walker |
| 1799 |
Sindrome de Marfan |
| 1800 |
Sindrome de Marinesco-Sjogren |
| 1802 |
Sindrome de Marshall-Smith |
| 1803 |
Sindrome de Martinez-Frias |
| 1804 |
Sindrome de Matthew-Wood |
| 1805 |
Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser |
| 1806 |
Sindrome de Mazabraud |
| 1807 |
Sindrome de McCune-Albright |
| 1808 |
Sindrome de Meacham |
| 1809 |
Sindrome de Meckel |
| 1810 |
Sindrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen |
| 1811 |
Sindrome de MEHMO |
| 1812 |
Sindrome de Michels |
| 1813 |
Sindrome de microdelecion 12q14 |
| 1814 |
Sindrome de microdelecion 15q24 |
| 1815 |
Sindrome de microdelecion 2p21 |
| 1816 |
Sindrome de microdelecion 2q24 |
| 1817 |
Sindrome de microdelecion 2q37 |
| 1818 |
Sindrome de microdelecion 8q22.1 |
| 1819 |
Sindrome de microlisencefalia - micromelia |
| 1820 |
Sindrome de miembros y mamas |
| 1821 |
Sindrome de Miller Dieker |
| 1822 |
Sindrome de Milroy |
| 1823 |
Sindrome de Moebius |
| 1824 |
Sindrome de Mohr-Tranebjaerg |
| 1825 |
Sindrome de Mononen Karnes Senac |
| 1826 |
Sindrome de Moore Federman |
| 1827 |
Sindrome de Mowat-Wilson |
| 1828 |
Sindrome de Muckle-Wells |
| 1829 |
Sindrome de Muenke |
| 1830 |
Sindrome de Muir-Torre |
| 1831 |
Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham |
| 1832 |
Sindrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn |
| 1833 |
Sindrome de Nance-Horan |
| 1834 |
Sindrome de Neu-Laxova |
| 1835 |
Sindrome de neurocantocitosis de McLeod |
| 1836 |
Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel |
| 1837 |
Sindrome de Nevo |
| 1838 |
Sindrome de Nevus epidermico |
| 1839 |
Sindrome de Nijmegen Breakage |
| 1840 |
Sindrome de Noonan |
| 1841 |
Sindrome de Ochoa |
| 1842 |
Sindrome de Okamoto Satomura |
| 1843 |
Sindrome de Olmsted |
| 1844 |
Sindrome de Omenn |
| 1845 |
Sindrome de Ondine |
| 1846 |
Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X |
| 1847 |
Sindrome de Pai |
| 1848 |
Sindrome de Pallister-Hall |
| 1849 |
Sindrome de Papillon-Lefèvre |
| 1850 |
Sindrome de Parkes Weber |
| 1851 |
Sindrome de Parsonage-Turner |
| 1852 |
Sindrome de Partington |
| 1853 |
Sindrome de Pearson |
| 1854 |
Sindrome de Pendred |
| 1855 |
Sindrome de Perlman |
| 1856 |
Sindrome de Perrault |
| 1857 |
Sindrome de Perry |
| 1858 |
Sindrome de Peters-Plus |
| 1859 |
Sindrome de Peutz-Jeghers |
| 1860 |
Sindrome de Pfeiffer |
| 1861 |
Sindrome de PIBIDS |
| 1862 |
Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital |
| 1863 |
Sindrome de Pierre Robin aislado |
| 1864 |
Sindrome de Pierson |
| 1865 |
Sindrome de Pitt Hopkins |
| 1866 |
Sindrome de Plummer-Vinson |
| 1867 |
Sindrome de Poland |
| 1868 |
Sindrome de Pollit |
| 1869 |
Sindrome de Potocki-Shaffer |
| 1870 |
Sindrome de Prader-Willi |
| 1871 |
Sindrome de Prieto Badia Mulas |
| 1872 |
Sindrome de Proteus |
| 1873 |
Sindrome de pseudo-Zellweger |
| 1874 |
Sindrome de pterigion multiple autosomico dominante |
| 1875 |
Sindrome de Pterigium antecubital |
| 1876 |
Sindrome de Pterigium popliteo autosomico dominante |
| 1877 |
Sindrome de pulgar largo braquidactilia |
| 1878 |
Sindrome de Qazi Markouizos |
| 1879 |
Sindrome de Rambaud Gallian Touchard |
| 1880 |
Sindrome de Rapp Hodgkin |
| 1881 |
Sindrome de Renpenning |
| 1882 |
Sindrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina |
| 1883 |
Sindrome de Rett |
| 1884 |
Sindrome de Rett atipico |
| 1885 |
Sindrome de Riddle |
| 1886 |
Sindrome de Roberts |
| 1887 |
Sindrome de Robinow |
| 1888 |
Sindrome de Robinow like |
| 1889 |
Sindrome de Roifman |
| 1890 |
Sindrome de Rothmund-Thomson |
| 1891 |
Sindrome de rotula parva |
| 1892 |
Sindrome de rotura de Nijmegen |
| 1893 |
Sindrome de rubeola congenita |
| 1894 |
Sindrome de Rubinstein-Taybi |
| 1895 |
Sindrome de Rudiger Schmidt Loose |
| 1896 |
Sindrome de Saethre-Chotzen |
| 1897 |
Sindrome de Sakati Nyhan Tisdale |
| 1898 |
Sindrome de Saldino-Mainzer |
| 1899 |
Sindrome de Sanfilippo tipo A |
| 1900 |
Sindrome de Say Barber Miller |
| 1901 |
Sindrome de Scarf |
| 1902 |
Sindrome de Scheie |
| 1903 |
Sindrome de Schilbach-Rott |
| 1904 |
Sindrome de Schinzel-Giedion |
| 1905 |
Sindrome de Schnitzler |
| 1906 |
Sindrome de Schopf-Schulz-Passarge |
| 1907 |
Sindrome de Schwartz-Jampel |
| 1908 |
Sindrome de Sebastian |
| 1909 |
Sindrome de Seckel |
| 1910 |
Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica |
| 1911 |
Sindrome de Senior-Loken |
| 1912 |
Sindrome de sensibilidad a UV |
| 1913 |
Sindrome de SERKAL |
| 1914 |
Sindrome de Sezary |
| 1915 |
Sindrome de Shock estafilococico toxico |
| 1916 |
Sindrome de Shprintzen-Goldberg |
| 1917 |
Sindrome de Shwachman-Diamond |
| 1918 |
Sindrome de Siegler Brewer Carey |
| 1919 |
Sindrome de Sillence |
| 1920 |
Sindrome de Silver-Russell |
| 1921 |
Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel |
| 1922 |
Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 |
| 1923 |
Sindrome de Sjögren-Larsson |
| 1924 |
Sindrome de Smith-Lemli-Opitz |
| 1925 |
Sindrome de Smith-Magenis |
| 1926 |
Sindrome de sordera branquiogenica |
| 1927 |
Sindrome de sordera e infertilidad |
| 1928 |
Sindrome de Sotos |
| 1929 |
Sindrome de Stern Lubinsky Durrie |
| 1930 |
Sindrome de Stickler |
| 1931 |
Sindrome de Stimmler |
| 1932 |
Sindrome de Stoll Alembik Finck |
| 1933 |
Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet |
| 1934 |
Sindrome de Sturge Weber |
| 1935 |
Sindrome de Suarez-Stickler |
| 1936 |
Sindrome de sudoracion inducida por frio |
| 1937 |
Sindrome de Summit |
| 1938 |
Sindrome de Susac |
| 1939 |
Sindrome de Teebi Shaltout |
| 1940 |
Sindrome de Temtamy |
| 1941 |
Sindrome de Tietz |
| 1942 |
Sindrome de Tome Brune Fardeau |
| 1943 |
Sindrome de Torg-Winchester |
| 1944 |
Sindrome de Toriello Carey |
| 1945 |
Sindrome de Toriello Lacassie Droste |
| 1946 |
Sindrome de tortuosidad arterial |
| 1947 |
Sindrome de Tourette |
| 1948 |
Sindrome de Townes-Brocks |
| 1949 |
Sindrome de Treacher-Collins |
| 1950 |
Sindrome de Treft Sanborn Carey |
| 1951 |
Sindrome de Turner |
| 1952 |
Sindrome de Ulbright-Hodes |
| 1953 |
Sindrome de Usher |
| 1954 |
Sindrome de Usher no especificado |
| 1955 |
Sindrome de Usher tipo 1 |
| 1956 |
Sindrome de Usher tipo 2 |
| 1957 |
Sindrome de Van der Bosch |
| 1958 |
Sindrome de Van Der Woude |
| 1959 |
Sindrome de Vater-like, con hipertension pulmonar, anomalias de las orejas y retraso del crecimiento |
| 1960 |
Sindrome de Vici |
| 1961 |
Sindrome de Waardenburg (termino generico) |
| 1962 |
Sindrome de Waardenburg-Shah |
| 1963 |
Sindrome de Walker-Warburg |
| 1964 |
Sindrome de Weaver |
| 1965 |
Sindrome de Weaver Williams |
| 1966 |
Sindrome de Weill Marchesani |
| 1967 |
Sindrome de Wells |
| 1968 |
Sindrome de Werner |
| 1969 |
Sindrome de West |
| 1970 |
Sindrome de WHIM |
| 1971 |
Sindrome de Wieacker-Wolff |
| 1972 |
Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch |
| 1973 |
Sindrome de Williams |
| 1974 |
Sindrome de Wilson Turner |
| 1975 |
Sindrome de Wiskott-Aldrich |
| 1976 |
Sindrome de Wolcott-Rallison |
| 1977 |
Sindrome de Wolf-Hirschhorn |
| 1978 |
Sindrome de Wolfram |
| 1979 |
Sindrome de Worster-Drought |
| 1980 |
Sindrome de Zellweger |
| 1981 |
Sindrome de Zellweger-like sin anomalias peroxisomicas |
| 1982 |
Sindrome de Zollinger-Ellison |
| 1983 |
Sindrome de Zunich-Kaye |
| 1984 |
Sindrome del craneo en trebol aislado |
| 1985 |
Sindrome del injerto contra huesped |
| 1986 |
Sindrome del metilmercurio fetal |
| 1987 |
Sindrome DEND |
| 1988 |
Sindrome digito reno cerebral |
| 1989 |
Sindrome disgenesico del tronco encefalico de Athabaskan |
| 1990 |
Sindrome DOOR |
| 1991 |
Sindrome facio-cardio-melico |
| 1992 |
Sindrome FILS (mutacion en POLE1) |
| 1993 |
Sindrome GAPO |
| 1994 |
Sindrome Genitopatelar |
| 1995 |
Sindrome GRACILE |
| 1996 |
Sindrome H |
| 1997 |
Sindrome HEC |
| 1998 |
Sindrome hemolitico uremico atipico |
| 1999 |
Sindrome hipereosinofilico idiopatico |
| 2000 |
Sindrome hydrolethalus |
| 2001 |
Sindrome IBIDS |
| 2002 |
Sindrome ICF |
| 2003 |
Sindrome IRIDA |
| 2004 |
Sindrome IRVAN |
| 2005 |
Sindrome KBG |
| 2006 |
Sindrome KID |
| 2007 |
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digital |
| 2008 |
Sindrome LEOPARD |
| 2009 |
Sindrome letal onfalocele fisura palatina |
| 2010 |
Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) |
| 2011 |
Sindrome Maroteaux Lamy |
| 2012 |
Sindrome MASA |
| 2013 |
Sindrome MEDNIK |
| 2014 |
Sindrome MELAS |
| 2015 |
Sindrome MERRF |
| 2016 |
Sindrome miastenico de Lambert-Eaton |
| 2017 |
Sindrome Micro |
| 2018 |
Sindrome MIDAS |
| 2019 |
Sindrome N |
| 2020 |
Sindrome NARP |
| 2021 |
Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides |
| 2022 |
Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell |
| 2023 |
Sindrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini |
| 2024 |
Sindrome neuroectodermico-endocrino |
| 2025 |
Sindrome neuroleptico maligno |
| 2026 |
Sindrome oculo osteo cutaneo |
| 2027 |
Sindrome oculo-cerebro-cutaneo |
| 2028 |
Sindrome oculo-cerebro-renal |
| 2029 |
Sindrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) |
| 2030 |
Sindrome oculopalatocerebral |
| 2031 |
Sindrome odonto-trico-onico-digito-palmar |
| 2032 |
Sindrome oral-facial-digital |
| 2033 |
Sindrome oral-facial-digital no especificado |
| 2034 |
Sindrome oral-facial-digital tipo 1 |
| 2035 |
Sindrome oral-facial-digital tipo 3 |
| 2036 |
Sindrome oral-facial-digital tipo 4 |
| 2037 |
Sindrome oral-facial-digital tipo 5 |
| 2038 |
Sindrome oral-facial-digital tipo 8 |
| 2039 |
Sindrome oto-palato-digital |
| 2040 |
Sindrome PAGOD |
| 2041 |
Sindrome PARC |
| 2042 |
Sindrome PELVIS |
| 2043 |
Sindrome PFAPA |
| 2044 |
Sindrome PHACE |
| 2045 |
Sindrome pneumo-renal de Goodpasture |
| 2046 |
Sindrome polimalformativo letal tipo Boissel |
| 2047 |
Sindrome RAPADILINO |
| 2048 |
Sindrome RHYNS |
| 2049 |
Sindrome SHORT |
| 2050 |
Sindrome tipo IPEX |
| 2051 |
Sindrome trico dental |
| 2052 |
Sindrome trico dento oseo tipo 1 |
| 2053 |
Sindrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3 |
| 2054 |
Sindrome triple A |
| 2055 |
Sindrome ulnar-mamario |
| 2056 |
Sindrome uña-rotula |
| 2057 |
Sindrome vulvovaginal-gingival |
| 2058 |
Sindrome W |
| 2059 |
Sindrome Klippel Trenaunay Servelle |
| 2060 |
Sindrome Klippel Trenaunay Weber |
| 2061 |
Sindromes hipereosinofilicos |
| 2062 |
Sindromes miastenicos congenitos |
| 2063 |
Sinespondilismo congenito |
| 2064 |
Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies |
| 2065 |
Sinfalangismo distal |
| 2066 |
Singnatia anomalias multiples |
| 2067 |
Sinostosis humero - cubital |
| 2068 |
Sinostosis humeroradial aislada |
| 2069 |
Sinostosis humeroradiocubital |
| 2070 |
Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica |
| 2071 |
Sirenomelia |
| 2072 |
Siringomielia |
| 2073 |
Sitosterolemia |
| 2074 |
Sordera - anomalias genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos |
| 2075 |
Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst |
| 2076 |
Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas |
| 2077 |
Sordera - neuropatia periferica - enfermedad arterial |
| 2078 |
Sordera - vitiligo - acalasia |
| 2079 |
Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia |
| 2080 |
Sordera linfedema leucemia |
| 2081 |
Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias |
| 2082 |
SPG27 |
| 2083 |
Talla baja tipo Bruselas |
| 2084 |
Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto |
| 2085 |
Taquicardia ventricular polimorfica catecolinergica |
| 2086 |
Telangiectasia epileptica |
| 2087 |
Tetraplejia espastica congenita |
| 2088 |
Timoma con inmunodeficiencia (Síndrome de Good) |
| 2089 |
Tiro cerebro renal sindrome |
| 2090 |
Tirosinemia tipo 1 |
| 2091 |
Tirosinemia tipo 2 |
| 2092 |
Tirosinemia transitoria |
| 2093 |
TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS |
| 2094 |
Toraco pelvica disostosis |
| 2095 |
Torticolis paroxistico benigno de la infancia |
| 2096 |
Torticolis queloides criptorquidismo |
| 2097 |
Tortuosidad de las arterias retinianas |
| 2098 |
Traqueobroncomegalia |
| 2099 |
Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias del ADN nuclear |
| 2100 |
Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental |
| 2101 |
Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal |
| 2102 |
Trastorno del dolor extremo paroxistico |
| 2103 |
Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 |
| 2104 |
Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado |
| 2105 |
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado |
| 2106 |
Trastorno desintegrativo de la infancia |
| 2107 |
Trastorno inmunoneurologico ligado al cromosoma X |
| 2108 |
Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina |
| 2109 |
Trastornos de la oxidacion de acidos grasos |
| 2110 |
Trastornos del ciclo de la urea |
| 2111 |
Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalias esqueleticas |
| 2112 |
Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por deficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa |
| 2113 |
Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas |
| 2114 |
Trastornos del metabolismo de las purinas |
| 2115 |
Trastornos del metabolismo de los acidos grasos |
| 2116 |
Trastornos hormonales no especificados |
| 2117 |
Triada de Carney |
| 2118 |
Triada de Currarino |
| 2119 |
Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta |
| 2120 |
Tricomegalia cataratas esferocitosis |
| 2121 |
Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de crecimiento |
| 2122 |
Tricromasia de oligoconos |
| 2123 |
Trigonocefalia - pulgares ensanchados |
| 2124 |
Trigonocefalia aislada |
| 2125 |
Trigonocefalia nariz bifida anomalias de extremidades |
| 2126 |
Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento |
| 2127 |
Triosa fosfato-isomerasa, deficit de |
| 2128 |
Trisomia 13 |
| 2129 |
Trisomia 18 |
| 2130 |
Trisomia 8q |
| 2131 |
Trisomia terminal 10q |
| 2132 |
Tritanopia |
| 2133 |
Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin |
| 2134 |
Ulceracion umbilical atresia intestinal |
| 2135 |
Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina |
| 2136 |
Urticaria familiar por frio |
| 2137 |
Urticaria solar |
| 2138 |
Utero doble-hemivagina-agenesia renal |
| 2139 |
VACTERL hidrocefalia |
| 2140 |
Variante neurologica del Sindrome de Waardenburg-Shah |
| 2141 |
Vasculitis |
| 2142 |
Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica |
| 2143 |
Vasculopatia cerebrorretiniana |
| 2144 |
Xantinuria, hereditaria aislada |
| 2145 |
Xantomatosis cerebrotendinosa |
| 2146 |
Xeroderma pigmentoso |
| 2147 |
Xerodermia pies cavos anomalia de esmalte |
| 2148 |
Xk aprosencefalia |
| 2149 |
XL-DKC |
| 2150 |
Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia |
| 2151 |
Deficiencia de BCL11B |
| 2152 |
Deficiencia de GLUT1 |
| 2153 |
Deficiencia de Hebo |
| 2154 |
Deficiencia de IFNAR2 |
| 2155 |
Deficiencia de IRF3 |
| 2156 |
Deficiencia de JAGN1 |
| 2157 |
Deficiencia de LAT |
| 2158 |
Deficiencia de Moesina |
| 2159 |
Deficiencia de NFKB1 |
| 2160 |
Deficiencia de NSMCE3 |
| 2161 |
Deficiencia de Otulina |
| 2162 |
Deficiencia de RelB |
| 2163 |
Deficiencia de RORc |
| 2164 |
Deficiencia de TFRC |
| 2165 |
Deficiencia específica de granulos 2 |
| 2166 |
Deficiencia selectiva de IgM |
| 2167 |
Enfermedad de Kostmann |
| 2168 |
Enfermedad de Menkes |
| 2169 |
Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de plaquetas y eosinofilia |
| 2170 |
Errores congénitos de ácidos biliares primarios |
| 2171 |
Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica |
| 2172 |
Galactosialidosis |
| 2173 |
Hemangiomatosis Capilar Pulmonar |
| 2174 |
Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable |
| 2175 |
Hipertension arterial pulmonar idiopatica |
| 2176 |
Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B |
| 2177 |
Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica |
| 2178 |
Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales, ICF3 - ICF4 |
| 2179 |
Killian Pallister Nicola |
| 2180 |
Miopatia con inclusiones reductoras |
| 2181 |
Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 |
| 2182 |
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de Arterias Pulmonares |
| 2183 |
Polimiositis |
| 2184 |
Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X |
| 2185 |
Retinosis Pigmentaria |
| 2186 |
Síndrome Cardiofacio Cutaneo |
| 2187 |
Síndrome de ataxia-pancitopenia |
| 2188 |
Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva |
| 2189 |
Síndrome de Bohring-Opitz |
| 2190 |
Síndrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STN1 |
| 2191 |
Sindrome de Kleefstra |
| 2192 |
Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal |
| 2193 |
Síndrome de NLRP1, Autoinflamación con artritis y disqueratosis |
| 2194 |
Sindrome IVIC |
| 2195 |
Síndrome MIRAGE |
| 2196 |
Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH). |
| 2197 |
Síndrome Pseudo TORCH 2 |
| 2198 |
Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X |
| 2199 |
Síndrome de X frágil |
| 2200 |
Síndrome de microdeleción 19q13.11 |
| 2201 |
Síndrome de Wiedemann-Steiner |
| 2202 |
Síndrome de Koolen- De Vries |
| 2203 |
Panhipopituitarismo congénito |
| 2204 |
Diabetes Insípida central |
| 2205 |
Deleción intersticial 14q12q13.3 |
| 2206 |
Déficit de Alfa- 1 antitripsina (DAAT) |
| 2207 |
Trombopatía: enfermedad de gránulos densos |
| 2208 |
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 |
| 2209 |
Encefalitis autoinmune con anticuerpos anti receptor NMDA |
| 2210 |
Síndrome de Landau-Kleffner |
| 2211 |
Síndrome de Kleine-Levein |
| 2212 |
Enfermedad de Kawasaki |
| 2213 |
Síndrome cerebrofrontofacial de Baraister-Winter |
| 2214 |
Asociación VACTERL |
| 2215 |
Complejo OIES |
| 2216 |
Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 |
| 2217 |
Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral 1. |
| 2218 |
Paramiotonía congénita |
| 2219 |
Enfermedad de Thomsen y Becker. |
| 2220 |
Síndrome de Dravet. |
| 2221 |
Duplicación parcial del cromosoma 17q. |
| 2222 |
Miopatía necrotizante inmunomediada. |
| 2223 |
Adrenoleucodistrofia neonatal. |
| 2224 |
Porfiria Hepática Aguda |
| 2225 |
Deficiencia de aminoácido aromático descarboxilasa |
| 2226 |
Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff |
| 2227 |
Otras encefalitis autoinmunes |
| 2228 |
Mielitis Trasversa Aguda (ATM) |
| 2229 |
Síndrome epiléptico por infección febril (FIRES) |
| 2230 |
Leucoencefalitis esclerosante subaguda (PEES) |
| 2231 |
Coreoacantocitosis |
| 2232 |
Miotonía con respuesta a la acetazolamida o miotonía agravada por potasio |
| 2233 |
Colangitis esclerosante primaria |
| 2234 |
Micosis Fungoide |
| 2235 |
Enfermedad relacionada con IgG4 |
| 2236 |
Amiloidosis hereditaria asociada a Transtiretina |
| 2237 |
Desorden del Espectro de Anticuerpos anti-MOG |
| 2238 |
Encefalomielitis Aguda Diseminada |
| 2239 |
Ceroidolipofuscinosis Neuronal |
| 2240 |
Enfermedad de Lafora |
| 2241 |
Síndrome de Dejerinne Sottas (DSD) |
| 2242 |
Trastorno del metabolismo del piruvato |
| 2243 |
Hiperekplexia hereditaria |
| 2244 |
Tumor maligno neuroendocrino metastásico de origen desconocido |
| 2245 |
Osteosarcoma |
| 2246 |
Purpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) |
| 2247 |
Psoriasis Pustulosa Generalizada |
